Клиническая патофизиология. Коллектив авторов

заболеваний (например, тяжелого комбинированного иммунодефицита, семейной гиперхолестеринемии, муковисцидоза, некоторых мышечных дистрофий, различных онкологических и инфекционных заболеваний).

      Патогенетическая терапия. Цель патогенетической терапии – разрыв звеньев патогенеза. Для достижения этой цели применяют несколько методов.

       Заместительная терапия – введение в организм дефицитного вещества (не синтезирующегося в связи с аномалией гена, который контролирует продукцию данного вещества: например, инсулина при сахарном диабете, соответствующих ферментов при гликогенозах и агликогенозах, антигемофильного глобулина человека при гемофилии).

       Коррекция метаболизма путем :

      – ограничения попадания в организм веществ, метаболически не усваивающихся (например, фенилаланина или лактозы);

      – выведения из организма метаболитов, накапливающихся в нем в избытке (например, фенилпировиноградной кислоты или холестерина);

      – регуляции активности ферментов (например, подавление активности креатинфосфокиназы при отдельных видах миодистрофий, активация липопротеинлипазы крови при гиперхолестеринемии).

       Хирургическая коррекция дефектов (например, создание шунта между нижней полой и воротной венами у пациентов с «гепатотропными» гликогенозами).

      Симптоматическая терапия. Симптоматическая терапия направлена на устранение симптомов, усугубляющих состояние пациента (например, применение веществ, снижающих вязкость секретов экзокринных желез при муковисцидозе; хирургическое удаление дополнительных пальцев и/или перемычек кожи между ними при полисиндактилии; выполнение пластических операций при дефектах лица, пороках сердца и крупных сосудов).

      Профилактика. Цель профилактического направления медицинской генетики – предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний: вновь появившихся вследствие мутации в половых клетках родителей; унаследованных от предыдущих поколений; возникающих в связи с наследственной предрасположенностью под влиянием факторов среды.

      Эта цель может быть достигнута на четырех этапах индивидуального развития:

      – прегаметическом (охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте, охрана окружающей среды);

      – презиготном (например, искусственная инсеминация, медико-генетическое консультирование);

      – пренатальном (все виды дородовой диагностики);

      – постнатальном (раннее выявление, «профилактическое лечение» – до развития симптомов заболевания; охранительный режим).

      Методы профилактики. Медико-генетическое консультирование является основным видом профилактики врожденной и наследственной патологии. Задача консультирования – сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.

       Пренатальная диагностика. Пренатальная