Клиническая патофизиология. Коллектив авторов

фенотипические различия особей); в-третьих, наличием различных механизмов репарации (восстановление исходной структуры) поврежденной ДНК (эксцизионная репарация пиримидиновых димеров, однонитевых разрывов ДНК, рекомбинация между сестринскими молекулами ДНК и др).

      С другой стороны, генетический аппарат индивида, популяции, вида под влиянием разнообразных факторов внешней среды (мутагенов) способен к изменениям, обеспечивающим эволюционное приспособление организмов (либо удаление из популяции, либо закрепление в популяции). Если в генотипе закрепляется приспособительное изменение, организм сохраняет гомеостаз, он устойчиво функционирует, а значит здоров.

      Если же в генотипе закрепляется патологическое изменение, в организме возникают нарушения гомеостаза, что способствует развитию болезни, утяжелению ее течения и даже приводит к смерти.

      Давно отмечено, что характер той или иной патологии у больных отличается индивидуальностью. В частности, у разных больных одна и та же патология развивается с неодинаковыми как скоростью, интенсивностью и характером выраженности специфических и неспецифических клинических проявлений, так и исходом.

      Изменчивость выявляемых у здоровых и у больных людей тех или иных фенотипических признаков может быть не только наследственного, но и ненаследственного происхождения. Ненаследственная (модификационная, средовая) изменчивость – изменчивость, обусловленная стойкими влияниями факторов внешней среды на проявление генотипа, т. е. на изменение фенотипа, а не генотипа.

      Причина ненаследственной, или модификационной, изменчивости – длительное действие разнообразных факторов внешней среды обитания, образа жизни, особенно работы, жилья, питания. Однако степень и характер реакции организма на внешние воздействия также обусловлены особенностями генотипа.

      Особо важную роль в организме человека играет наследственная патология – свойство организма повторять в ряду поколений сходные нарушения процессов метаболизма (типов обмена веществ), структуры, функций, поведения и индивидуального развития организма в целом, обусловленное комбинативной (рекомбинационной), либо мутационной наследственной изменчивостью.

      Комбинативная изменчивость – изменчивость организма, возникающая в результате нового сочетания неизмененных (ни качественно, ни количественно) генов за счет случайной перегруппировки их в мейозе или случайной встречи гамет при оплодотворении.

      Мутационная изменчивость – изменчивость организма, возникающая вследствие мутаций, т. е. количественных и/или качественных изменений генотипа организма, передаваемых в процессе репликации генома от клетки к клетке и от поколения к поколению.

      Генные болезни — заболевания, возникающие в результате генных мутаций, которые передаются из поколения в поколение без изменений.

      Существует более 2000 разнообразных наследственных заболеваний