Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус. Коллектив авторов

результаты потовый тест может дать у детей, больных МВ, с наличием без-белковых отеков, по ликвидации которых тест становится положительным. Необходимо помнить о возможности получения отрицательного результата потовой пробы у больных МВ, в частности у гомо- или гетерозиготных носителей некоторых мутаций CFTR, при которых частично сохраняется функция хлорного канала (например, 3849+10 kb C>T, Е92К) [27-29].

      С другой стороны, ложноположительный тест можно получить у больных с целым рядом заболеваний. Однако большинство из этих состояний имеет весьма характерную клиническую картину и частота их в популяции невелика [30].

      В Таблице 2 перечислены состояния, в ряде случаев сопровождающиеся повышением содержания хлоридов пота. Следует помнить, что подобные ситуации встречаются крайне редко, а положительная потовая проба является высокоспецифичным тестом для диагностики МВ.

Таблица 2. Другие состояния, при которых потовая проба может быть положительной и пограничной

      • Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД)

      • Недостаточность функции надпочечников

      • Псевдогипоальдостеронизм

      • Адреногенитальный синдром

      • Синдром Дауна

      • Синдром Кляйнфельтера

      • Атопический дерматит

      • Эктодермальная дисплазия

      • Семейный холестатический синдром

      • Фукозидоз

      • Гликогеноз, тип II

      • Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

      • Гипотиреоз

      • Гипопаратиреоз

      • Резко выраженная гипотрофия (кахексия)

      • Нервная анорексия

      • Синдром Мориака

      • Мукополисахаридоз

      • Нефрогенный несахарный диабет

      • Хронический панкреатит

      • Гипогаммаглобулинемия

      • Целиакия

      При получении положительного результата потовой пробы ее следует повторить во время следующего визита пациента.

      Дети с мекониевым илеусом, внутриутробными признаками гиперэхогенного кишечника, имеющие больных муковисцидозом сибсов, а также относящиеся к группе высокого риска, должны быть обследованы путем проведения потового теста независимо от результатов скрининга [9].

      Показания к проведению молекулярно-генетического тестирования в рамках неонатального скрининга:

      • Положительный результат неонатального скрининга (неонатальная гипертрипсиногенемия) и положительная потовая проба

      • Пограничные результаты потовой пробы

      • Невозможность проведения потовой пробы (недостаточный вес, незрелость новорожденного, тяжесть состояния, др.)

      • По желанию родителей при неонатальной гипертрипсиногенемии и отрицательном результате потовой пробы

      Учитывая современные подходы к патогенетической терапии МВ, всем пациентам с МВ должно быть рекомендовано проведение генетического исследования (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»).

      Возможные