Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус. Коллектив авторов

методы (ПЦР, мультилокусное секвенирование, секвенирование генома). Для точной постановки диагноза необходимы выделение культуры микобактерий и дальнейшее генетическое типирование [21].

      Анаэробные микроорганизмы

      Использование анаэробных культуральных методик указывает на обнаружение в дыхательных путях больных МВ большого числа анаэробов [14, 22]. В исследовании Tunney и cоавт. анаэробные бактерии, прежде всего Prevotella, Veillonella, Propionibacterium и Actinomyces, были изолированы в 64% образцов мокроты у пациентов с МВ. Колонизация P. aeruginosa достоверно повышает вероятность присутствия анаэробов в мокроте. Сходные анаэробные штаммы были обнаружены в бронхоальвеолярной жидкости у детей с МВ. В двух исследованиях показано, что микроорганизмы из рода Prevotella особенно часто встречаются у больных МВ [22]. Более того, высказывается предположение об их провоспалительном действии, что подтверждается резким увеличением концентрации данных микроорганизмов в период обострения. Тем не менее точно определить клиническое значение этих бактерий на сегодня не представляется возможным.

      1

      Форма из классификации МВ Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000), традиционно используемая в РФ.

      2

      Степень дыхательной недостаточности устанавливается согласно «Классификации дыхательной недостаточности» (Национальное руководство по болезням органов дыхания, 2010).

      3

      Положительный неонатальный скрининг или неонатальная гипертрипсиногенемия (см. Раздел «Диагностика муковисцидоза. Неонатальный скрининг») не являются диагнозом и в классификацию не включены, пациентам с неонатальной гипертрипсиногенемией рекомендуется в 1 год провести повторно потовую пробу. Предложен новый диагноз – «неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз» (см. Раздел «Генетика муковисцидоза»).

      4

      Код МКБ рекомендуется использовать из соответствующих разделов.

      5

      Форма из классификации МВ Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000).

      6

      Если мутация не представлена в CFTR2, то возможно использовать базу данных SeqDBhttp://seqdb.med-gen.ru/ или оценивать по очевидной патогенности (обширные перестройки – делеции/инсерции).

      7

      Если мутация не представлена в CFTR2 (http://cftr2.org), то возможно использовать http://seqdb.med-gen.ru/ или оценивать по очевидной патогенности (общирные перестройки – делеции/инсерции)