Боковой амиотрофический склероз. Андрей Степанович Брюховецкий

Яхно, 2005; Завалишин, 2009). Впервые это заболевание было описано D.R. Koerner в 1952 г. у коренных жителей чаморро на острове Гуам в Марианском архипелаге, расположенном в восточной части Тихоокеанского бассейна. Были подробно изучены воздействия ряда токсинов в природной экосистеме на острове Гуам. По данным P.A. Cox et al. (Сox et al., 2003), S.J. Murch et al. (Мurch et al., 2004), одним из природных небелковых веществ, обладающих нейротоксическим действием, является beta-Methylamino-L-alanin. Это вещество синтезируют цианобактерии, расположенные на кораллах, которыми, в свою очередь, питаются морские черепахи. Частое употребление местными жителями мяса черепах приводит к повышению его концентрации в тканях в 10—240 раз. Таким образом, в пищевой цепи на острове Гуам формируется эндогенный нейротоксический резервуар, оказывающий влияние на метаболизм белков, что способствует развитию заболевания. По мнению S. Murch et al., этот механизм приводит к развитию болезни даже через несколько лет у чаморро, покинувших Гуам (Мurch et al., 2004).

      D.R. Koerner (1954) впервые обратил внимание на необычное сочетание неврологических синдромов, частота которых в 50—100 раз превышала распространенность бокового амиотрофического склероза в других странах мира, который нередко носил семейный характер (Koerner, 1952). Позднее эта патология была описана в этом же регионе на полуострове Кии в Японии и в западной части Новой Гвинеи (Hermosura et al., 2009; Kokubo, Kuzuhara, 2003). Заболевание чаще встречается у мужчин (соотношение муж.: жен. – 1,7:1) в широком возрастном диапазоне – от 30 и свыше 70 лет (Morris et al., 2001). Максимальная частота приходится на возраст 55—64 года. Болезнь чаще имеет быстрый и фатальный характер. В качестве спорадических случаев БАС и фронтотемпоральная деменция описаны в других странах мира (Егоркина, Гапонов, 2007; Dickson, 2008; Hasegawa et al., 2007). Патогенез болезни Гуам связан с формированием многочисленных нейрофибриллярных включений, преобладающих в коре, базальных ганглиях, гиппокампе, миндалевидном теле, спинном мозге, которые приводят к дегенерации соответствующих нейронов. Причиной конформационных нарушений в нейронах считают изменения в гене, кодирующем синтез микротубулярного тау-протеина (Morris et al., 2001; Hasegawa et al., 2007). Наrry Zimmerman (2001) показал, что заболеваемость БАС у коренного населения острова Гуам, расположенного в Тихом океане, составляла около 70 на 100 000 населения и была связана с питанием черепаховым мясом, которое использовали аборигены в пищу. При ограничении этой еды в пищу заболеваемость БАС на Гуам снизилась к концу века с 70 до 7 на 100 000 населения. Этот феномен получил название «комплекс острова Гуам».

      Несмотря на то что удалось идентифицировать некоторые генетические факторы риска, фундаментальные причины, лежащие в основе БАС, продолжают оставаться неясными. Недавний пересмотр факторов риска внешней (окружающей) среды, выступающих в качестве этиологии БАС, не позволил прийти к установлению последовательной взаимосвязи между отдельным фактором внешней среды и риском развития болезни. За последнее десятилетие в области изучения этиологии