La criptología de la enfermedad. Luis Alejandro Barrera Avellaneda

no fueron del todo en vano, Carol aprendió a escribir su nombre, a cantar canciones elementales y a leer frases muy simples, lo cual hacía mecánicamente.

      Pearl adoptó siete niños, donó mucho dinero a Vineland y en 1964 creó la Fundación Pearl Buck, para apoyar niños no elegibles para ser adoptados. No obstante, de acuerdo con su hija Janice, ella no era muy buena madre.

      Janice se educó como terapista ocupacional, especializándose en retardo mental. Posteriormente fue la tutora legal de Carol, miembro del Consejo Directivo de Vineland y presidente de la Fundación Pearl Buck. El prólogo de la segunda edición del libro La niña que nunca creció fue escrito por ella.

      En 1960 escribía Janice: “En una visita a mi madre, me contó que habían encontrado la causa del problema de Carol: ella tenía fenilcetonuria, una enfermedad en que los afectados tienen pelo claro, ojos azules, eczema de la piel y olor a moho. Carol tenía todas esas características” (1).

Descubrimiento de la fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) había sido descrita en el año 1934 por el médico noruego Asbjorn Folling, nacido en una familia campesina de pocos recursos. Estudió química y luego medicina en Oslo. En 1928 recibió una beca de la Fundación Rockefeller para estudiar enfermedades metabólicas en Harvard, Yale, la Clínica Mayo y el Hospital Johns Hopkins. Regresó a Noruega y volvió a Estados Unidos en 1930 para trabajar en el laboratorio del Dr. Lawrence Henderson, un bioquímico y fisiólogo en la Universidad de Harvard. En 1934 volvió a Noruega, se residenció en Oslo con Gury Opsahl, con quien había contraído matrimonio en 1931; trabajaba como profesor de bioquímica y fisiología en la escuela veterinaria, con obligaciones docentes (2, 3).

      Pearl S. Buck (1892-1973). Premio Nobel de Literatura (1934). En 1920 tuvo una hija, Carol, con discapacidad cognitiva severa cuya causa no se conocía. Pearl ocultó y sufrió la incertidumbre de no saber cuál era la enfermedad de su hija; libró una intensa e infructuosa batalla para que Carol aprendiera a leer y algo de música. Solo cuando Carol cumplió 40 años se le diagnosticó fenilcetonuria.

      En 1950 Pearl publicó un libro, La niña que nunca creció, en el que narra la historia de. Carol Después de la publicación del libro fue una defensora de los niños con limitaciones y sirvió mucho a la causa de la divulgación y tamizaje de la fenilcetonuria.

Durante su estancia en Oslo recibió en la consulta a una pareja de apellido Engels, tenían dos hijos, la mayor era una niña de seis años y medio, descrita por sus padres como “muy inquieta, siempre yendo y viniendo de una cosa a otra, podía pronunciar algunas pocas palabras, le gustaba jugar sola o en compañía, disfrutaba la música, pues venía de una familia muy musical, comía sola con un apetito canino”. El hermano, más joven, tenía cuatro años y Folling lo describió así: “No sostiene la cabeza, no habla, expele algunos sonidos no articulados, llora, ríe y le gusta que le jueguen y lo entretengan. No tiene hábitos de limpieza, no come por sí mismo, no fija la mirada y tiene un nistagmo pronunciado” (3-5).

      Los padres de los niños notaban un olor pronunciado en ambos, difícil de tolerar para el padre, quien sufría de asma.^I Se narra que la madre Engels iba de médico en médico contándole que el pañal de su hijo olía diferente y un médico le sugirió que visitara al psiquiatra. Ellos habían consultado todos los especialistas a su alcance, habían ensayado medicina herbal, e incluso acudieron a un psíquico. Todos los esfuerzos resultaron sin éxito.

      En 1934, el padre de los niños Engels le contaba a uno de sus amigos lo que tenían a sus hijos, y se mencionó el nombre del Dr. Folling, un experto en enfermedades metabólicas. Engels lo conocía, pues había sido su alumno en la escuela de dentistería. Los Engels, a través de un familiar, contactaron a Folling, quien aceptó ver los pacientes sin darles muchas esperanzas (2, 3).

Para diagnosticar la enfermedad de los hermanos Engels, Folling les practicó un examen físico y luego analizó su orina con un reactivo para cetonas: el cloruro férrico. Dicho examen, en caso de ser positivo, debía dar como resultado una coloración entre color vino tinto y púrpura. Contrario a lo esperado, el examen dio un color verde. Folling se dedicó a aislar el compuesto responsable del color verde y analizó 22 litros de orina que la madre Engels recogió diligentemente durante dos meses y medio. Después de seis semanas, Folling encontró que se trataba del ácido fenilpirúvico, al que sus colegas en el laboratorio apodaron como “el ácido idiótico”; hizo luego la prueba del cloruro férrico en 400 pacientes institucionalizados en el área de Oslo y encontró a otros ocho individuos que dieron positivo. Entre otras características, todos tenían una discapacidad cognitiva severa (2, 6, 7).

En 1934, Folling rápidamente sometió su artículo titulado “La imbecilidad fenilpirúvica” a una publicación científica alemana. Seis meses después de la primera cita con los pacientes Engels, salió la publicación (8). Folling, continuó buscando pacientes, esta vez en compañía del médico Lous Mohr y el estudiante Lars Rudd; identificaron 34 pacientes, provenientes de 22 familias distintas (8, 9).

      Como Folling había propuesto que el defecto que producía la elevación del ácido fenilpirúvico era en el metabolismo del aminoácido fenilalanina, se requería un método para probar que “el ácido idiótico” provenía de la fenilalanina en los pacientes. Dos colegas suyos, Karl Closs y Sverre Dick Henriksen, se dieron a la tarea de identificar una bacteria que transformara la fenilalanina en ácido fenilpirúvico. Muy entusiasmados, encontraron que la bacteria Proteus vulgaris en el tubo de ensayo convertía fenilalanina pura en ácido fenilpirúvico, y usando sangre comprobaron que lo mismo sucedía en los pacientes fenilcetonúricos, hecho que demostraba que Folling tenía razón al afirmar que el ácido fenilpirúvico era un intermediario en el metabolismo de la fenilalanina (6).

      Asbjorn Folling (1988-1973). Médico noruego. En 1934 descubrió la enfermedad fenilcetonuria en dos hermanos, un niño y una niña con discapacidad cognitiva severa, problemas en el comportamiento y olor a moho.

      Folling propuso que la discapacidad en los nacientes se debía a que la fenilcetonuria era producida por acumulación del ácido fenilpirúvico, un compuesto que se produce en una vía alterna a la normal.

      El mismo año Closs y Folling encontraron que el olor peculiar de los pacientes fenilcetonúricos era producido por el ácido fenilacético, otro de los compuestos que se excreta por la orina de quienes padecen esta enfermedad.

      Folling —según relataba su hija— estuvo preocupado cuando ella era recién nacida, porque tenía ojos azules y eczemas, dos características de la fenilcetonuria. Decidió averiguar si era portador de la enfermedad. A través de un amigo consiguió fenilalanina a un precio muy elevado; la tomó y encontró evidencia de la presencia de ácido