Боковой амиотрофический склероз. Андрей Степанович Брюховецкий

в свете подобных патологических проявлений, присущих БАС. Все они могут встраиваться в концептуальные рамки, характеризующие общую молекулярную морфологическую патологию, которая предстает с существенным фенотипическим многообразием, на основе анатомической вариабельности в степени индивидуальной восприимчивости к патологии. Взаимосвязь между подобными патологическими признаками, выявляемыми при аутопсии, а также нынешний взгляд на морфогенез заболевания рассматриваются с учетом постановки ряда связанных друг с другом вопросов отдельными зарубежными нейроспециалистами (Ince, 2000):

      a) Характеризует ли единичная специфичная молекулярная патология заболевание БАС как самостоятельную нозологию, как, например, это происходит при сенильных бляшках и нейрофибриллярных клубках при болезни Альцгеймераили с тельцами Леви, характерными для болезни Паркинсона?

      b) Какова патоморфологическая взаимосвязь между семейным и спорадическим видами БАС?

      c) Характеризуют ли схожие молекулярные патологии какой-либо конкретный БАС, обусловленный мутациями в гене, кодирующим супероксиддисмутазу медь-цинка (SOD1) и другие формы спорадического и семейного БАС?

      d) Есть ли морфологические различия между другими генетически детерминированными дегенерациями двигательного нейрона (например, связанная с X- хромосомой бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди, спинальная мышечная атрофия) и разнообразными формами БАС?

      Отсутствие in vivo методов мониторинга за патологическими изменениями в двигательных нейронах и их аксонах привело к тому, что представление о процессе заболевания базируется более на перекрестных (кросс-секционных) данных, нежели на данных продольных (лонгитудинальных) наблюдений. Таким образом, ключевые вопросы, касающиеся механизмов клеточной гибели, а также кинетики процесса, продолжают оставаться спорными применительно к заболеванию человека, несмотря на то что доступны дополнительные данные, полученные из in vivo исследований морфологических изменений в двигательных нервах. Схожие проблемы возникают при интерпретации изменений, происходящих в верхних двигательных нейронах при БАС. Два клинических подхода, призванных усовершенствовать наше представление о дегенерации двигательной системы при БАС, состоят из различных in vivo режимов визуализации (структурной и функциональной магнитно-резонансной визуализации и магнитно-резонансной спектроскопии) и более современных электрофизиологических подходов (например, транскраниальной магнитной стимуляции, воздействующей на двигательный путь). Представления о патогенезе и патоморфологии БАС будут продолжать видоизменяться по мере появления новых данных, получаемых при изучении молекулярной патологии, клинико-патологических исследований и работ с трансгенными моделями дегенерации двигательной системы, наряду с данными, получаемыми от in vivo методов