La criptología de la enfermedad. Luis Alejandro Barrera Avellaneda

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      I En la actualidad ese olor es descrito en la fenilcetonuria como olor a moho o a ratón mojado.

      II L y D son dos isómeros ópticos de una misma molécula de composición química igual, pero de propiedades fisicoquímicas distintas.

      III Proceso catalizado por enzimas o ácidos, mediante el cual una molécula de agua rompe o destruye los enlaces de los aminoácidos originando aminoácidos libres.

      IV PTS 6 piruvoil tetrahidropterina sintasa, GTP ciclohidratasa, sepiaterina reductasa.

      V En los ensayo fase I se examina la dosis mayor de medicamento segura en un número pequeño de individuos ordinariamente sanos. En la fase II se mide la eficacia y relación dosis/respuesta; usualmente se hace entre 25 y 100 individuos que presentan la enfermedad, y se compara el medicamento con los medicamentos de referencia o placebo. En la fase III se examina la eficacia y seguridad en un número grande de pacientes (cientos o miles). En la fase IV se hacen estudios poscomercialización más prolongados que en las fases anteriores para buscar efectos secundarios no sospechados; esta fase puede incluir decenas de miles de personas. Esto es válido para medicamentos de uso en enfermedades comunes. Para las enfermedades raras se admiten números mucho más bajos de individuos, por su baja prevalencia.

      VI Recordemos que a partir del ADN, se sintetiza el ARNm, que lleva las instrucciones para la síntesis de la proteína. A partir del ARNm se puede obtener ADN complementario para las pruebas moleculares.

      VII La frecuencia de portadores en la población general es muy baja, solo cerca del 2% de la población.