Биполярное расстройство. Гид по выживанию для тех, кто часто не видит белой полосы. Маша Пушкина

подтвердили, что биполярное расстройство на генном уровне весьма неоднородно. Видимо, это связано с тем, что помимо взаимодействий множества небольших генетических вариантов в развитии расстройства участвуют более крупные генетические мутации (вариации числа копий генов и др.)[81].

      Генетика и таблетки

      Другая перспективная область медицины – фармакогенетика. Это область на стыке фармакологии и генетики, изучающая генетичсекие аспекты обмена и действия лекарственных средств в нашем организме.

      В области аффективных расстройств фармакогенетика изучает, как медикаменты доставляются в головной мозг после того, как вы их приняли (фармакокинетика). К примеру, у разных людей разные варианты белков-переносчиков, из-за чего концентрация препарата в крови будет тоже различной, даже если они приняли одно и то же его количество. Повышенная концентрация вещества может вызвать сильные побочные эффекты, а пониженная будет недостаточно эффективной.

      Именно поэтому важно периодически сдавать анализы крови на концентрацию препарата.

      Генетика определяет и эффективность препаратов в головном мозге: например, как они связываются с теми или иными рецепторами нервных клеток (фармакодинамика).

      В перспективе эти знания могут помочь индивидуально подобрать самый эффективный нормотимик или нейролептик для конкретного человека. Но пока научных данных недостаточно для применения на практике[82]. Так что если вы увидите предложение клиники подобрать вам препараты от БАР по результатам генетических тестов – не верьте.

      Зато уже сегодня можно выявить препараты, которые не стоит назначать по причине того, что их концентрация в крови именно у вас будет слишком высока.

      Глава 5. Что не так с моим мозгом

      Как устроено биполярное расстройство на уровне нервных клеток и нейромедиаторов

      Наверняка вы слышали, что мании и депрессии развиваются из-за нарушений обмена веществ в головном мозге. Но каких именно, и как это происходит? Точного ответа наука дать пока не может. За последние десятилетия ученые разработали несколько достаточно обоснованных гипотез, объясняющих подъемы и спады настроения на биохимическом уровне. Их мы и рассмотрим в этой главе.

      С нейробиологической точки зрения (как и с генетической) биполярного расстройства не существует. Дело в том, что с очень большой вероятностью биполярное расстройство – это не одно заболевание, а группа расстройств различного происхождения, похожих друг на друга по внешним проявлениям.

      Корректнее говорить о спектре биполярных расстройств. Симптомы очень разнообразны и неоднородны, и у каждого человека их сочетание чем-то отличается. Доступные современной науке методы не позволяют точно выделить из этого спектра отдельные подтипы расстройства с общими причинами и биологическими признаками[83].

      Все дело в дофамине

      Традиционно ученые объясняли мании и депрессии

81

Priebe L., Degenhardt F.A., Herms S. et al. Genome-wide survey implicates the influence of copy number variants (CNVs) in the development of early-onset bipolar disorder // Mol. Psychiatry. 2012. V. 17. P. 421–432. doi: 10.1038/mp.2011.8.

82

Goodwin F., Jamison K. Manic-Depressive Illness: Bipolar Disorders and Recurrent Depression // Oxford Univ. Press. 2007. USA. 1262 pages.

83

Goodwin F., Jamison K. Manic-Depressive Illness: Bipolar Disorders and Recurrent Depression // Oxford Univ. Press. – 2007.