50 idei, które powinieneś znać. GENETYKA. Mark Henderson

drugą Nagrodę Nobla, pokojową. Korzyści eksperymentów Mullera z promieniowaniem rentgenowskim nie ograniczały się jedynie do genetyki i hodowli roślin. Uświadomiły także ludzkości śmiertelne zagrożenie dla zdrowia.

      MYŚL W PIGUŁCE

      Mutacje można indukować

       6. Płeć

      Graham Bell: „Płeć to królowa problemów w biologii ewolucyjnej. Prawdopodobnie żadne zjawisko naturalne nie wzbudza takiego zainteresowania; na pewno żadne nie wywołuje tylu wątpliwości”.

      LINIA CZASU

      1910

      Morgan wykazuje chromosomowe podstawy dziedziczenia

      1913

      Morgan i Alfred Sturtevant (1891–1970) identyfikują crossing-over i tworzą pierwszą mapę genetyczną

      1931

      Harriet Creighton (1909–2004) i Barbara McClintock (1902–1992) przedstawiają fizyczne podstawy crossing-over

      1932

      Muller opisuje użyteczność crossing-over w ominięciu efektu zapadki Mullera

      Płeć to jeden z największych problemów życia. Nie tylko ze względu na to, ile czasu poświęcamy na myślenie o niej, ale także dlatego, że jest ewolucyjną i genetyczną zagadką.

      Wiele organizmów – większość w zasadzie, gdyż bakterie stanowią znaczną część światowej biomasy – jest całkiem zadowolona, rozmnażając się samodzielnie². Dlaczego zatem rozmnażanie bezpłciowe nie jest powszechne? Jest wystarczająco dobre dla większości komórek ludzkiego ciała – komórek somatycznych, które tworzą narządy takie jak wątroba czy nerki i dzielą się tak, jakby były organizmami bezpłciowymi. Jedynym wyjątkiem są nasze komórki rozrodcze, które tworzą plemniki i komórki jajowe (gamety), aby ostatecznie dać początek nowemu człowiekowi.

      Rozmnażanie bezpłciowe pozwala każdemu organizmowi skopiować cały genom dla potomstwa, dodać lub odjąć kilka błędów przy kopiowaniu. Płeć jednak oznacza, że tylko połowa populacji wydaje młode, co spowolnia tempo reprodukcji i powoduje, że przedstawiciele obu płci tracą czas i energię na poszukiwanie partnerów. Tylko połowa genów partnerów przekazywana jest ich potomstwu. Wszystkie te zjawiska powinny być niekorzystne, patrząc przez pryzmat doboru naturalnego. A jednak płeć nie tylko trwa, ale wygrywa – jest to system reprodukcyjny wykorzystywany przez większość widocznego gołym okiem życia.

      Jej przetrwanie na przekór wszystkiemu może wyjaśnić to, co dzieje się na poziomie genetycznym i co to oznacza dla ewolucji. Losowe mutacje nie są jedynym napędem doboru naturalnego i dryfu. Rozmnażanie płciowe także prowadzi do różnorodności wskutek tasowania genetycznej talii za każdym razem. Proces ten, znany jako crossing-over lub rekombinacja, powtarzalnie składa informację genetyczną w nowe aranżacje, które można przekazać następnym pokoleniom. Każda, która okaże się korzystna, będzie faworyzowana tak jak korzystne mutacje.

      Mejoza i mitoza Możliwość zwiększenia zróżnicowania wynika ze specjalnego sposobu podziału, który jest unikatowy dla rozmnażania płciowego. Przeważająca większość komórek ciała ludzkiego jest diploidalna, ma 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. Gdy komórki somatyczne rozmnażają się, podczas wzrostu ciała lub naprawy uszkodzeń, kopiują w całości swój genom w procesie zwanym mitozą. Wszystkie pary chromosomów są duplikowane i dwa zestawy są rozdzielane podczas podziału komórki tak, że do każdej komórki potomnej wędruje jeden zestaw. Ostatecznie uzyskuje się dwie nowe komórki diploidalne, każda z identycznymi 46 chromosomami.

      Mitoza, zasadniczo, jest rozmnażaniem bezpłciowym. I jedynym miejscem, gdzie nie ma zastosowania, są części wyspecjalizowane do rozmnażania płciowego. W komórkach linii płciowej komórki jajowe i plemniki powstają inną metodą podziału komórki, zwaną mejozą. Podczas mejozy diploidalna komórka prekursorowa gamet duplikuje swój DNA, następnie rozdziela go po równo między cztery komórki potomne – po 23 chromosomy dla każdej. U mężczyzn staną się one plemnikami, a u kobiet komórką jajową, natomiast pozostałe trzy zostaną odrzucone jako „ciałka polarne”.

      Komórki tego typu określa się jako haploidalne – mają tylko po jednej kopii każdego chromosomu, zamiast par znajdowanych w somatycznych komórkach diploidalnych. Gdy te dwa typy gamet łączą się po akcie płciowym, dając początek zarodkowi, pełny zestaw 46 chromosomów jest znowu razem, z jedna kopią każdego z chromosomów dostarczoną przez każdego z rodziców.

      Crossing-over Takie połączenie materiału genetycznego od dwóch osobników wprowadza różnice przez tworzenie nowych kombinacji chromosomów. Ale nie tylko dlatego rozmnażanie płciowe jest bardziej wartościowe: rzeczywista kompozycja chromosomów, które wędrują do każdego plemnika i komórki jajowej, także jest unikatowa.

      Pokrewieństwo genetyczne

      Rekombinacja wyjaśnia, jak wiele DNA dzielisz ze swoją rodziną i dlaczego różnisz się genetycznie od swojego rodzeństwa. Połowa twojego materiału genetycznego pochodzi w równej części od twojego ojca i matki, ponieważ począłeś się od gamet tworzonych przez oboje. Ale choć mógłbyś pomyśleć, że 50% twojego DNA jest takie same także u twoich braci i sióstr, to jest to prawda jedynie statystyczna. Przypadkowość rekombinacji oznacza, że teoretycznie jest możliwe, choć statystycznie skrajnie nieprawdopodobne, że odziedziczysz zestaw alleli całkowicie różny od swojego rodzeństwa.

      Gdy chromosomy każdej pary ustawiają się w szeregu podczas mejozy, wymieniają między sobą materiał genetyczny. Dwie nici DNA – oryginalnie odziedziczone od matki osobnika i jego ojca – splatają się wokół siebie, a następnie łamią się w miejscach, gdzie są wokół siebie owinięte. Segmenty te następnie łączą się ze swoimi sąsiadami, tak że geny „wymieniają się” między chromosomami. Wynikiem jest gameta o całkiem nowych, przemieszanych, chromosomach będących zlepkiem genów matczynych i ojcowskich.

      Crossing-over oznacza, że gdy gameta otrzyma kopię każdego genu, kombinacja alleli, którą posiada, będzie unikatowa. Plemnik mężczyzny nie będzie zawierał chromosomów, które pochodzą w całości od jego matki czy jego ojca, tak jak w komórkach somatycznych. Będzie miał całkiem nowe, które zawierają części materiału genetycznego od każdego z jego rodziców. Geny, zatem, za każdym razem są składane w nieco inny sposób i rekombinacja, czasami, może nawet połączyć je tak, że powstaną nowe geny. Pewne permutacje i połączenia genów mogą być korzystne, podczas gdy inne szkodliwe. Jest to kolejne źródło dziedzicznej różnorodności, na które może działać dobór naturalny.

      ‘«Płciową» metodą czytania książki byłoby kupienie dwóch kopii, wyrwanie kartek i stworzenie nowych kopii przez połączenie

      połowy kartek z jednej i połowy z drugiej, rzucając monetą przy każdej kartce, aby zadecydować, z którego oryginału wziąć kartkę, a którą wyrzucić.’

      Mark Ridley

      Rekombinacja pozwala także naukowcom na mapowanie, gdzie położone są geny na chromosomach, wykorzystując koncepcję sprzężenia, wprowadzoną w rozdziale 3. Jak zrozumiał T.H. Morgan, geny leżące blisko siebie na chromosomach mają zwyczaj wspólnego dziedziczenia się i przyczyną tego jest crossing-over. Geny nie są rozdzielane pojedynczo między chromosomy, ale jako części większych bloków. Jeśli dwa geny są w jednym bloku lub „haplotypie”, będą sprzężone – osobniki, które uzyskają jeden, zwykle uzyskają także drugi.

      Powód istnienia płci U gatunków rozmnażających się płciowo mejoza