50 idei, które powinieneś znać. GENETYKA. Mark Henderson

W następnym pokoleniu, w genetyce określanym jako F₁, tylko jedna z cech zostawała – potomstwo miało zawsze nasiona gładkie, czerwone kwiaty lub długie łodygi. Cechy rodzicielskie nie mieszały się, jak sugerowała pangeneza, ale jedna z nich niezmiennie zdawała się dominować.

      Mendelian Inheritance in Man

      Online Mendelian Inheritance in Man (OMiM) jest bazą danych obejmującą ponad 15 000 ludzkich genów, których mutacje dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla i mają allele recesywne i dominujące. Spośród nich ponad 4 000 różnych genów powiązano ze specyficznym fenotypem, włączając choroby takie jak Huntingtona czy Taya–Sachsa i więcej neutralnych cech takich jak kolor oczu. Wiadomo, że kilka tysięcy innych fenotypów dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla, ale odpowiedzialne za nie części genomu jeszcze trzeba zidentyfikować lub zmapować. Około 1% noworodków jest obarczonych chorobami mendlowskimi, które wynikają z różnic sekwencji jednego genu.

      Następnie Mendel każdego mieszańca wykorzystał do zapłodnienia samego siebie. W takim pokoleniu F₂ cecha, która zdawała się zaniknąć, niespodziewanie powracała. Około 75% groszków miało gładkie nasiona, a pozostałe 25% okazywało się pomarszczone. We wszystkich siedmiu próbach uzyskał taki sam stosunek 3:1.

      Jego wyniki były tak precyzyjne, że późniejsi badacze podejrzewali oszustwo. Prawa, które odkrył, są obecnie bardzo dobrze sprawdzone, ale jest całkiem możliwe, że Mendel dość wcześnie wyciągnął wnioski z uzyskanego stosunku i zaprzestawał doświadczeń właśnie wtedy, gdy liczby dawały ładne, dobrze pasujące sumy.

      Jak zauważył Mendel, za zjawisko to odpowiedzialne było to, że te fenotypy były przenoszone przez pary „czynników” – obecnie nazwiemy je genami – z których niektóre były dominujące, a niektóre recesywne. Rośliny rodzicielskie stanowiły czystą linię, ponieważ zawierały dwa dominujące geny dla nasion gładkich lub dwa recesywne geny dla pomarszczonych – przekładając to na język genetyki, były homozygotyczne. Gdy je skrzyżowano, potomstwo było heterozygotyczne – odziedziczyło po jednym genie każdego rodzaju. Zwyciężył gen dominujący, w związku z czym wszystkie nasiona były gładkie.

      W pokoleniu F₂ były trzy możliwości. Średnio jedna czwarta roślin będzie miała dwa geny gładkich nasion, a zatem nasiona gładkie. Połowa będzie miała jeden gen każdego rodzaju, wytwarzając gładkie nasiona, ponieważ ten gen był dominujący. A kolejna jedna czwarta odziedziczy dwa geny nasion pomarszczonych, wytwarzając pomarszczone nasiona: fenotyp kształtowany przez takie geny recesywne może się ujawnić tylko wtedy, gdy nie ma genu dominującego.

      Prawa Mendla Mendel wykorzystał uzyskane wyniki do naszkicowania dwóch ogólnych praw dziedziczenia (w celu uniknięcia zamieszania, zastosujemy język nowoczesnej genetyki, a nie jego własny). Pierwsza zasada, prawo segregacji mówi, że geny są obecne w kilku różnych wariantach zwanych allelami, które wpływają na fenotyp taki jak kształt nasion (lub kolor oczu u ludzi). Dwa allele odpowiedzialne za każdą cechę fenotypową są dziedziczone, po jednym od każdego z rodziców. Jeśli odziedziczone zostają różne allele, jeden jest dominujący i wyrażany, podczas gdy drugi jest recesywny i milczący.

      Skomplikowana dominacja

      Nie wszystkie cechy, którymi zawiadują pojedyncze geny, spełniają odkryty przez Mendla sposób dziedziczenia. Niektóre geny wykazują niepełną dominację, co oznacza, że u organizmu heterozygotycznego, z jedną kopią każdego allelu, uzyskuje się fenotyp pośredni. Goździki o dwóch allelach kodujących kolor czerwony są czerwone, o dwóch allelach białych – białe, a po jednym każdego koloru są różowe. Geny mogą także kodominować, co oznacza, że homozygota wykazuje obie cechy. Podobnie powstają grupy krwi u człowieka: allel 0 jest recesywny, ale allele A i B są kodominujące. Zatem oba allele A i B są dominujące względem 0, ale osoba, która odziedziczy jeden allel A i jeden B, będzie mieć grupę krwi oznaczoną jako AB.

      Jego drugą zasadą było prawo niezależnego przekazywania: sposób przekazywania jednej cechy nie wpływa na sposób przekazywania innej. Geny kodujące kształt nasion są oddzielone od kodujących kolor nasion i nie będą w żaden sposób zaburzać ich dziedziczenia. Każda cecha mendlowska będzie się dziedziczyć w stosunku 3:1, zgodnie ze wzorem dominacji dla tego genu.

      Żadne z praw Mendla nie jest w pełni poprawne. Pewne fenotypy są ze sobą sprzężone i często dziedziczą się wspólnie – jak niebieskie oczy jasne włosy u Islandczyków – i nie wszystkie cechy wykazują prosty wzór dominacji zaobserwowany u groszku. Ale było to dobre pierwsze podejście. Geny położone na różnych chromosomach rzeczywiście dziedziczą się niezależnie zgodnie z drugim prawem i jest mnóstwo chorób, które pasują do pierwszego. Są one znane jako zaburzenia mendlowskie – schorzenia akie jak choroba Huntingtona, która zawsze ujawnia się u osób, które mają jedną kopię dominującego zmutowanego genu, czy mukowiscydoza, powodowana przez mutację recesywną, groźna jedynie gdy odziedziczone zostają dwie kopie, po jednej od każdego z rodziców.

      ‘Mendelizm dostarczył brakujących części budowli wzniesionej przez Darwina. ’

      Ronald Fisher

      Odrzucenie, obojętność i ponowne odkrycie Mendel przedstawił swój artykuł Towarzystwu Historii Naturalnej w Brünn w roku 1865, a opublikował rok później. Lecz o ile prace Darwina były sensacją, o tyle Mendel był rzadko czytany, a ci, którzy przeczytali, nie docenili wagi jego odkryć. Co ciekawe, artykuł ukazał się w tomie, w którym Darwin komentował artykuł poprzedzający i po nim następujący, ale pominął pracę, która spinała jego własną teorię. W roku 1868 Mendel został opatem i przerwał swoje badania, choć miał świadomość ich znaczenia. Mówi się, że krótko przed śmiercią w 1884 roku zauważył „Moja praca naukowa przyniosła mi sporo satysfakcji i jestem przekonany, że zostanie doceniona w niedługim czasie przez cały świat”.

      Miał rację. W XX wieku Hugo de Vries, Carl Correns i Erich von Tschermak, niezależnie od siebie, stworzyli podobne do Mendla teorie dziedziczenia i przyznali pierwszeństwo mnichowi. Narodziła się wtedy nowa dziedzina wiedzy.

      MYŚL W PIGUŁCE

      Geny mogą być dominujące lub recesywne

       3. Geny i chromosomy

      C.H. Waddington: „W swojej teorii chromosomowej Morgan błysnął wyobraźnią porównywalną z Galileuszem czy Newtonem”.

      LINIA CZASU

      Lata 40. XIX w.

      Odkrycie chromosomów

      1902

      Theodor Boveri (1862–1915) i William Sutton (1877–1916) sugerują, że chromosomy mogą zawierać materiał genetyczny

      1910

      T.H. Morgan (1866–1945) dowodzi chromosomowych podstaw dziedziczenia

      Gdy T.H. Morgan (1866–1945) rozpoczynał doświadczenia z muszkami owocowymi w 1908 roku, nie akceptował ani Darwina, ani Mendla. Wprawdzie był przekonany, że musiała istnieć jakaś forma ewolucji biologicznej, wątpił jednak w dobór naturalny i dziedziczenie mendlowskie jako jego sposób działania. Jednak wyniki, które uzyskał, przekonały go, że obie teorie w rzeczywistości były poprawne i odkrył strukturę komórkową, pozwalającą na przenoszenie cech z pokolenia na pokolenie.

      Morgan udowodnił nie tylko, że fenotypy dziedziczą się w sposób zaproponowany przez Mendla, ale także, że jednostki dziedziczenia znajdują się na chromosomach. Te struktury w jądrze komórkowym, których człowiek ma 23 pary, po raz pierwszy odkryto w roku 1840, ale ich funkcja pozostała tajemnicą. W roku 1902 biolog Theodor Boveri i genetyk Walter Sutton niezależnie zasugerowali,