Дошкольное воспитание и обучение детей с комплексными нарушениями. Коллектив авторов

типе синдрома отсутствуют. Около 90 % случаев врожденной глухоты с пигментным ретинитом относится к первой форме синдрома Ушера.

      Вторая форма характеризуется глубокой врожденной глухотой, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения и сужением полей зрения выявляется в конце подросткового возраста или несколько позже (15–17 лет), вестибулярные реакции нормальны или нерезко снижены. К этой форме синдрома относится около 10 % наблюдений.

      Третья форма отличается прогрессирующей (до глухоты) потерей слуха и пигментным ретинитом (заболеванием сетчатки) со снижением остроты зрения, выявляющимся в подростковом возрасте. Эта форма синдрома Ушера встречается редко.

      При синдроме Маршалла у больных отмечается характерное лицо с маленьким носом, запавшим переносьем, вывернутыми вперед, несколько недоразвитыми ноздрями, резкой гипоплазией средней трети лица. Кроме того, характерно укорочение рук и ног. Нарушение зрения может быть обусловлено врожденной миопией высокой степени, а также врожденной или юношеской катарактой. Иногда у больных наблюдается отслойка сетчатки. У части больных может быть также умственная отсталость.

      Синдром Альпорта – характеризуется прогрессирующей нейросенсорной глухотой и выраженной почечной недостаточностью. Считается, что он передается в семьях по аутосомно-доминантному типу с более тяжелыми поражением мужчин. Нейросенсорные нарушения слуха чаще всего выявляются в первом или втором 10-летии жизни и постепенно нарастают, реже наблюдается врожденная глубокая глухота. У женщин заболевание характеризуется длительным течением и более благоприятным прогнозом. Примерно у 10 % больных синдромом Альпорта наблюдается также глазная патология, чаще в виде катаракт.

      Синдром LEOPARD включает следующие симптомы: L – множественные лентиго (высыпание мелких круглых, черных и коричневых пигментных пятен на коже (кроме лица), Е – электрокардиографические нарушения, O – гипертелоризм, P – стеноз клапана легочной артерии, A – аномалии половых органов, крипторхизм, гипоспадия, R – задержка роста, D – глухота.

      Синдром Ольстрема – наследственная аутосомно-рецессивная аномалия, которая сочетает ожирение, инсулинорезистентный сахарный диабет, прогрессирующую нефропатию, а также раннюю форму пигментной ретинопатии и раннюю глухоту. Задержка психического развития для этого синдрома не типична.

      Синдром Пендреда – аутосомно-рецессивное заболевание, проявляется узловым зобом (не всегда), врожденным гипотиреозом и глухотой. Дети отстают в физическом и психическом развитии.

      При синдроме Лоуренса-Муна-Барде-Бидла нарушается белковый, жировой и минеральный обмен. У больных отмечается поражение сетчатки глаз (пигментная ретинопатия), медленно прогрессирующая умственная отсталость, увеличение количества пальцев на руках или ногах, часто со сращением пальцев, ожирение и недоразвитие половых органов. Чаще синдром проявляется в неполной форме, костные аномалии конечностей