Дъявольский ген. Барух Морис Ассаэль

талассемии является парадигмой социального интереса к генетическим заболеваниям. Эта захватывающая биологическая, медицинская, социальная и антропологическая история. Эта болезнь обусловлена мутациями, происходящими в целом комплексе генов, регулирующих синтез гемоглобина, протеина, содержащегося в эритроцитах, который позволяет переносить кислород к тканям. Эритроциты быстро разрушаются с тяжелыми последствиями для многих органов.

      Талассемия – древняя болезнь. Считается, что генетические мутации появились независимо и в разное время у разных народов, но только у некоторых групп людей болезнь достигла наибольшего распространения. Ее географическое распространение носит особенный характер, и чтобы описать его, используют понятие «пояса талассемии». Как и другие генетические заболевания, талассемия была признана таковой только в XX веке, а точнее, в 1925 американцем Кули (она также известна как анемия Кули). Тем не менее, она существовала давно, и частотность заболевания ею не была высокой, но раньше умирали по другим причинам: от эпидемий, от голода, от неурожая. После бактериологической революции, в начале XX века, крупные эпидемические инфекционные заболевания начали исчезать, и в течение XX века сильно сократилась детская смертность, связанная в основном с инфекциями и недоеданием. Исторически понятие «патоценоза», введенное историком медицины Мирко Грмеком, использовалось в связи с утверждением о том, что исчезновение серьезных инфекционных эпидемических болезней, благодаря развитию социальной гигиены, вакцинации и антибиотикам, позволило генетическим заболеваниям «обнаружить себя». Только когда сократилось распространение и смертность от холеры или туберкулеза в Средиземноморье, обнаружились существование и частота наследственных заболеваний, поражающих кровь, и других смертельных генетических заболеваний, которые проявлялись в раннем детстве.

      Уже из первых описаний, принадлежащих в большинстве своем американским исследователям, четко прослеживалось географическое происхождение талассемии, которая носила название средиземноморской анемии. Распространение талассемии в мире кажется не просто любопытным фактом: считается, что оно зависит от особых биологических условий. «Талассемические» эритроциты, в том числе у носителя, особенно устойчивы к малярии. В районах, где распространена малярия – а Средиземноморье было таковым во второй половине XX века, – носитель талассемии имел «селекционное» преимущество, то есть он легче переносил инфекцию малярии^{24}. Такой естественный отбор привел к тому, что у некоторых народов талассемия стала носить эндемический характер и увеличилось количество ее носителей.

      Исторически талассемия была первым заболеванием, в случае которого можно определенно говорить о евгенистической социальной модели, и идея ее профилактики даже предшествовала идее о возможности ее лечения. До тех пор, пока не поняли, что многократное переливание крови может

24

Гипотеза о географической связи талассемии и малярии была впервые сформулирована английским генетиком Джоном Бёрдоном Сандерсоном Холдейном.