Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас. Стивен Липкин

это длительное, сложное и рискованное бизнес-начинание. И его стоимость в XXI в. превышает $1 млрд.

      Сейчас есть по крайней мере четыре компании, производящие лекарство от болезни Гоше, однако, как ни странно, цена его не слишком падает. При нынешнем объеме норм, правил и законов генетическая медицина стоит недешево. Но и невозможность вылечить пациентов тоже обходится очень дорого. Без лечения многие пациенты с болезнью Гоше, в отличие от Наполеона, будут многократно госпитализированы, прооперированы, пройдут процедуры, не смогут работать и приносить какую-либо пользу обществу.

      Почему на сегодняшний день существует лечение только для очень небольшого числа наследственных заболеваний, несмотря на то что мы сделали большой рывок в области изучения генома? При болезни Гоше и некоторых других, влияющих на «уборку» в клетках, чтобы модифицированный лечебный препарат начал работать, он должен быть введен в кровь и добраться до места с нужным типом клеток. К сожалению, при большинстве генетических заболеваний сделать это не удается. Фактически многие из них считаются неизлечимыми, что означает, что мы не настолько умны (пока), чтобы точно доставить «по адресу» действующую молекулу для устранения проблемы, не оказав вредного влияния на другие органы.

      Многие генетические заболевания вызваны мутациями в нескольких генах, а не только в одном, и поэтому их нельзя эффективно вылечить. Научный язык называет их «сложными признаками». К их числу относятся любые измеряемые характеристики человека, которые не укладываются в простую систему доминантного и рецессивного наследования, изучаемую студентами-медиками. Там может участвовать несколько генов, мутации в которых взаимодействуют друг с другом дьявольски сложными путями, вызывая заболевания. Кроме того, может влиять жизненный опыт и условия среды. Часто такими заболеваниями занимаются не генетики, а другие специалисты. Яркий пример такого сложного признака – ожирение.

      Когда много лет назад я учился на психиатрическом отделении, пожилой врач признался мне, что никогда не будет нанимать на работу людей с ожирением, потому что, дескать, у них «не хватает силы воли». Подобная психодинамическая точка зрения, скажем прямо – «ожирение в мозгах», сегодня кардинально изменилась, потому что выяснилось, что это целая группа заболеваний физиологического и неврологического происхождения, а не просто проявление недостаточной силы воли или психологическое нарушение.

      Говоря простыми словами, ожирение – это набор заболеваний с общей чертой: накоплением жира в организме, которое может привести к сокращению продолжительности жизни{4}. С медицинской точки зрения человек страдает ожирением, если индекс массы тела (масса тела в кг, деленная на квадрат роста в кв. м) больше 30. Хотя человеческий генофонд за последние десятилетия не очень поменялся, количество людей с ожирением во многих странах резко возросло.

      Есть несколько «простых» одиночных

4

D. W. Haslam and W. P. James, “Obesity,” Lancet 366, no. 9492 (2005): 1197–209.