La criptología de la enfermedad. Luis Alejandro Barrera Avellaneda
Читать онлайн.| Название | La criptología de la enfermedad |
|---|---|
| Автор произведения | Luis Alejandro Barrera Avellaneda |
| Жанр | Медицина |
| Серия | |
| Издательство | Медицина |
| Год выпуска | 0 |
| isbn | 9789587816488 |
Mendel. El padre de la genética
Garrod. El padre de los errores innatos
Influencias en la vida de Garrod
Apuntes sobre la vida y obra de Sir Archibald Garrod
Negación, aceptación y expiación de culpas en un error innato
Descubrimiento de la fenilcetonuria
Avances en el tratamiento de la fenilcetonuria
Fenilcetonuria, la primera enfermedad en ser tamizada en recién nacidos
Capítulo 4. Tamizaje: una forma efectiva de ganarle la carrera a la enfermedad
La fenilcetonuria y el origen del tamizaje neonatal
Robert Guthrie, el padre de la pesquisa neonatal
La importancia del papel de filtro en el desarrollo del tamizaje
El desarrollo del radioinmunoensayo (RIA)
Aplicación del radioinmunoensayo para el tamizaje del hipotiroidismo
Tamizaje de 50 enfermedades en una gota de sangre
Enfermedad con olor a jarabe de arce
Otros errores innatos que están siendo tamizados
La hiperplasia adrenal congénita (HAC)
Galactosemias, tamizaje auditivo y para cardiopatías congénitas
Exactitud de las pruebas de tamizaje
Muestras de sangre usadas en programas de tamizaje
Protección de la identidad y otras consideraciones éticas
Criterios para incluir una prueba en un programa de tamizaje
Capítulo 5. El ciclo de la urea. De cómo el organismo se defiende de sus residuos tóxicos
La toxicidad del amonio. Breves historias de la vida real
Sir Hans Krebs y sus encuentros con la ciencia
Descubrimiento del ciclo de la urea
Desde los hallazgos teóricos hasta lo que sucede en los humanos
La aciduria argininosuccínica. Deficiencia de arginino succinato liasa (ASLD)
La citrulinemia tipo I. Deficiencia de ASSD
Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)
Deficiencia de carbamilfosfato-sintasa (CPS1D)
La argininemia. Deficiencia de arginasa (ARG1)
Deficiencia de N-acetilglutamato-sintasa (NAGSD)
Defecto en los transportadores
El síndrome de triple H. Hiperamonemia, hiperornitinemia, homocitrulinuria