La criptología de la enfermedad. Luis Alejandro Barrera Avellaneda

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Название La criptología de la enfermedad
Автор произведения Luis Alejandro Barrera Avellaneda
Жанр Медицина
Серия
Издательство Медицина
Год выпуска 0
isbn 9789587816488



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moderadas como el ennegrecimiento de la orina. Las acidemias orgánicas pueden llegar a afectar funciones que son indispensables para la vida. Hay casos en que dichas anomalías afectan al individuo desde antes de su nacimiento.

      Hacia finales del siglo XIX y comienzos del XX, Garrod encontró algunos pacientes que sufrían un desorden conocido como alcaptonuria, y excretaban en su orina una sustancia que se ennegrece al ser expuesta a la luz. También estudió otros grupos de pacientes, los albinos, como otros afectados por cálculos renales no debidos a gota y otros que no procesaban el azúcar de la fruta y lo excretaban en la orina (ver capítulo 2).

      Un EIM se puede imaginar como un derrumbe que se produce en una vía muy concurrida que conduce a un sitio importante; como consecuencia, se interrumpe el paso al sitio deseado. En algunos casos, los vehículos pueden tomar vías alternas y luego de un viaje agobiante arribar a su destino; en otros, las vías alternas pueden conducir a destinos diferentes al originalmente planeado.

      Un EIM es bioquímicamente un bloqueo en una vía metabólica que impide total o parcialmente la formación de un producto P a partir de un precursor A (figura 1-1).

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      Figura 1-1. Representación de bloqueos en un camino metabólico. A es glucosa, una sustancia indispensable para proveer energía a todas las células del cuerpo, especialmente al cerebro, cuyo funcionamiento normalmente depende de la disponibilidad de ese azúcar. P puede ser una macromolécula de reserva como el glicógeno, que es la forma en que almacenamos glucosa En ayuno, el glucógeno libera la glucosa almacenada (flecha roja). La interrupción de la síntesis del glucógeno por defectos en la enzima X hará que el individuo no tenga reservas de glucosa para su funcionamiento durante el ayuno. El bloqueo en la degradación X hace que el glicógeno no pueda liberar glucosa, se produce acumulación exagerada de glicógeno que daña los tejidos. B y D se incrementan a causa del bloqueo, E y F son metabolitos de una ruta alterna que se activa cuando se produce el bloqueo entre D y P.

      Si en el camino metabólico se libera energía, su interrupción privará al organismo del combustible necesario para el funcionamiento de los músculos y otros órganos del cuerpo. En algunos caminos metabólicos se sintetizan lípidos, proteínas, ácidos nucleicos u otras moléculas indispensables para la formación de las células nerviosas.

      Cuando se presenta un bloqueo en algún camino metabólico, en vez de llevar a la síntesis de las moléculas requeridas por el organismo, puede suceder que se acumulen otras sustancias (E y F) muy tóxicas para un tipo específico de células, para varios tejidos o, inclusive, para todo el organismo (figura 1-1). Si las sustancias acumuladas anormalmente son nocivas para el cerebro, se pueden producir deficiencias en el desarrollo cognitivo, si son tóxicas para el hígado se producirá hepatomegalia o cirrosis, y si se almacenan en algún músculo, se pueden producir calambres.

      Las vías alternas que surgen como consecuencia de un bloqueo, y que llevan a la síntesis de E y F en la figura 1-1, pueden ser francamente indeseables. Por ejemplo, un error innato del metabolismo en la síntesis del cortisolII puede tomar una vía alterna que conduce a las síntesis de compuestos androgénicos. En consecuencia, la persona afectada presentará hipoglicemia, pérdida de agua y sal, así como la aparición de caracteres sexuales masculinos, lo que en una niña pueden manifestarse como pseudohermafroditismo severo.

      Que un hijo se parezca a sus padres, que comparta con sus progenitores algunas características visibles como el color de los ojos o del pelo, es un fenómeno fácilmente observable que se conoce desde la antigüedad. Un padre de nariz aguileña y una madre de cejas pobladas, probablemente engendren un hijo con esas dos características.

      Nuestro material genético, el ADN, está constituido por una secuencia de bases nitrogenadas, ordenadas en genes que contienen exones (porciones que se expresan en las proteínas) e intrones, cuya función aún se desconoce en gran