La criptología de la enfermedad. Luis Alejandro Barrera Avellaneda

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Название La criptología de la enfermedad
Автор произведения Luis Alejandro Barrera Avellaneda
Жанр Медицина
Серия
Издательство Медицина
Год выпуска 0
isbn 9789587816488



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comunes en los desórdenes del ciclo de la urea (DCU)

       Tratamiento de los DCU

       Prevalencia de los DCU

       Presentación clínica y diagnóstico

       Tamizaje de los DCU en el recién nacido

       Epílogo

       Referencias

       Capítulo 6. Acidemias orgánicas y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Cuando los alimentos esenciales pueden ser mortales

       De la alegría de la maternidad a la cadena perpetua por un error en el diagnóstico

       Las acidemias orgánicas (AO)

       Lo que sienten los pacientes y la familia y lo que encuentran los clínicos

       Acidemia propiónica (AP)

       El médico olió a mi hija e hizo el diagnóstico de acidemia isovalérica

       ¿Cómo se diagnostican las acidemias orgánicas?

       Características comunes

       Olores característicos

       Tratamiento

       Orina con olor a jarabe de arce (MSUD)

       Corolario

       Referencias

       Capítulo 7. Producción y uso de la energía. Glicólisis, ciclo de Krebs y cadena respiratoria. Los daños en la central de energía del organismo

       El ATP: la molécula que rivaliza en importancia con el ADN

       Emil Fischer: el inicio de una dinastía de premios nobel

       La glicólisis: cien años de investigación pusieron los pilares de la bioquímica

       Enfermedades por defectos en las enzimas de la glicólisis

       La gluconeogénesis: ¿el inverso de la glicólisis?

       El ciclo de Krebs o del ácido cítrico y la producción de energía

       Ciclo de los ácidos tricarboxílicos (CAT). El ciclo de Krebs

       El acetil-COA. El eslabón perdido en el ciclo de Krebs

       Defectos en el ciclo de Krebs y sus consecuencias

       Defecto de pirúvico deshidrogenasa

       Defecto de pirúvico carboxilasa

       El complejo cetoglutarato deshidrogenasa

       Defecto de la fumarasa

       Epílogo

       Referencias

       Capítulo 8. La poderosa y multifacética mitocondria y sus errores

       Un hijo genético de dos madres y un padre

       Generación de energía

       ATP sintasa: la fábrica más pequeña que existe en la naturaleza

       La función mitocondrial está regulada por genes nucleares y genes mitocondriales

       Enfermedades mitocondriales

       Herencia de las enfermedades mitocondriales

       Tratamiento de las enfermedades mitocondriales

       Diagnóstico

       Epílogo

       Referencias

       Capítulo 9. El glucógeno y el laboratorio de los Cori, la otra cantera de premios nobel

       Claude Bernard y el descubrimiento del glucógeno

       El laboratorio de los Cori: cantera de conocimiento y de premios nobel

       Descubrimiento de los segundos mensajeros

       Síntesis