Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Thomas Meyer

      56 Was ist der Unterschied zwischen FTD und Alzheimer-Erkrankung?

      Die FTD ( Frage 51) ist eine Form der Demenz, bei der eine Verhaltens- und Wesensänderung im Vordergrund steht, während die Gedächtnisfunktionen weitgehend erhalten oder geringer betroffen sind. Im Unterschied zur FTD überwiegt bei der Alzheimer-Demenz eine Einschränkung der Gedächtnisleistungen.

      57 Welche Auswirkungen hat die FTD für die ALS-Behandlung?

      Die ALS-Behandlung setzt ein Einverständnis und aktives Mitwirken des Patienten voraus. Die aktive Teilnahme betrifft die regelmäßige und korrekte Medikamenteneinnahme, das Mitwirken an Physio- und Ergotherapie sowie Logopädie und die regelhafte Anwendung von Hilfsmitteln, Kommunikationssystemen und Atemhilfen. Durch die Verhaltensstörung bei der FTD ( Frage 51) kann es in den verschiedenen Therapie- und Behandlungsbereichen zu Einschränkungen kommen. So kann das Führen eines Elektrorollstuhls eingeschränkt sein, wenn starke Enthemmungsphänomene im Fahrverhalten die Sicherheit des Patienten (Selbstgefährdung) und anderer Personen (Fremdgefährdung) bedroht. Auch die Anwendung einer Atemmaske oder eines Hustenassistenten (die beide eine gezielte Mitarbeit des Patienten voraussetzen) können bei Vorliegen einer FTD schwierig oder unmöglich sein. Bei einer ausgeprägten Verhaltensstörung ist auch die Anwendung einer Ernährungssonde (perkutane endoskopische Gastrostomie, PEG, Frage 206) eingeschränkt, da durch unkontrollierte Handlungen an der Sonde eine Patientengefährdung entstehen kann. Das Zusammentreten von ALS mit FTD macht eine besondere Entscheidungsfindung zu Behandlungsmaßnahmen der ALS erforderlich.

      VI Fragen zu Erkrankungen, die Ähnlichkeiten mit der ALS aufweisen

      58 Kann die ALS mit anderen Erkrankungen »verwechselt« werden?

      Grundsätzlich ist die Diagnosestellung einer ALS mit einfachen Mitteln möglich. Dazu zählt der Untersuchungsbefund und sowie eine Zusatzdiagnostik (meist mit EMG, Neurografie, MRT, Liquordiagnostik und Labordiagnostik). In bestimmten Konstellationen kann die Abgrenzung der ALS gegenüber anderen neurologischen Erkrankungen schwierig sein, die ebenfalls mit Lähmungen (Paresen, Frage 87), Muskelschwund (Myatrophie, Frage 88) oder Muskelsteifigkeit (Spastik, Frage 97) verbunden sind. Die Schwierigkeiten in der Abgrenzung gegenüber anderen Diagnosen (Differentialdiagnose) kann komplex sein, wenn nicht alle typischen Merkmale einer ALS vorliegen (kombinierter Nachweis von Paresen, Atrophie, Reflexsteigerung und Spastik) und nur einzelne Symptome vorhanden sind (z. B. ausschließlich Myatrophie und Parese). Diagnostische Herausforderungen entstehen ebenfalls, wenn der Krankheitsverlauf (akuter Beginn, hohe Progression oder besonders langsame Progressionsrate) ungewöhnlich sind oder Symptome vorhanden sind, die nicht charakteristisch für eine ALS sind (z. B. Schmerzen oder Sensibilitätsstörungen). In diesen Konstellationen kann die Unterscheidung zu anderen, neurologischen Erkrankungen schwierig sein und besondere diagnostische Maßnahmen erfordern. Erkrankungen, die übereinstimmende Symptome zur ALS aufweisen können, sind die Spinale Muskelatrophie (SMA, Frage 60), die Spastische Spinalparalyse (SSP, Frage 65), motorische Neuropathien (Immunneuropathien einschließlich der multifokalen motorischen Neuropathie, Frage 63), die zervikale Myelopathie ( Frage 66) und bestimmte Formen der Multiplen Sklerose (MS, Frage 68).

      59 Ist ein Irrtum in der ALS-Diagnose möglich?

      Ein Irrtum ist bei jeder menschlichen Handlung, so auch in der Diagnostik der ALS, möglich. Eine Schwierigkeit der ALS-Diagnosestellung besteht darin, dass die Diagnose auf einer bestimmten Symptom- und Befundkombination beruht. Bei der ALS handelt es sich um ein Diagnose-Mosaik, in der sich das diagnostische Bild aus Einzelbestandteilen (Mosaik) zusammensetzt. Verschiedene Merkmale des klinischen Untersuchungsbefundes, des Krankheitsverlaufes und unterschiedlicher Zusatzdiagnostik führen das Gesamtbild der ALS-Diagnose zusammen. Das Erkennen und die Interpretation der Einzelbefunde setzt eine Spezialisierung und Erfahrungswissen in der ALS-Diagnostik voraus. Trotz der Spezialisierung kann es einer Fehldiagnose kommen. In komplizierten diagnostischen Situationen ist es möglich, dass auch spezialisierte Neurologen mit umfänglicher Erfahrung bei der ALS keine sichere Diagnose stellen können und mehrere Differentialdiagnosen infrage kommen (z. B. Abgrenzung von ALS mit spinaler Muskelatrophie oder Immunneuropathie). In diesem Fall ist eine offene Kommunikation über die diagnostische Unsicherheit (und die damit verbundene Irrtumswahrscheinlichkeit) sinnvoll. Damit wird der Patient über die bestehende Unsicherheit informiert und das Vertrauensverhältnis zwischen Arzt und Patient bewahrt – trotz der diagnostischen Unklarheit. Insgesamt ist jedoch die Irrtumswahrscheinlichkeit in der Diagnosestellung der ALS, insbesondere bei einer Vorstellung in einer Spezialambulanz, sehr gering.

60 Was ist eine Spinale Muskelatrophie (SMA) und wie unterscheidet sie sich von der ALS?

      Die SMA ist eine Motoneuron-Erkrankung, bei der es zu einer langsamen fortschreitenden Degeneration der motorischen Nervenzellen im Rückenmark (zweites motorisches Neuron) kommt. In der Folge entstehen fortschreitende schlaffe Lähmungen (Paresen) und ein Muskelschwund (Myatrophie). Im Unterschied zur ALS sind bei der SMA die motorischen Symptome auf einzelne Extremitäten begrenzt (segmentale SMA) und die Ausbreitung von Lähmungen und Muskelschwund von der erstbetroffenen Region auf benachbarte Muskelgruppen deutlich eingeschränkt. Auch verläuft die SMA wesentlich langsamer. Die SMA im Erwachsenenalter kann mit fortschreitenden motorischen Defiziten der Extremitäten (im Laufen, Stehen und Hantieren) verbunden sein, während die Schluck- und Atemfunktion nicht (oder sehr spät im Krankheitsverlauf) betroffen ist. Diese Unterscheidung gilt für die SMA im Erwachsenenalter. Bei einem Auftreten der SMA bereits im Kindesalter können motorische Defizite entstehen, die mit einer ALS vergleichbar sind.

61 Was ist eine Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA) und wie unterscheidet sie sich von der ALS?

      Die SBMA ist eine seltene Motoneuron-Erkrankung, bei der motorische Nervenzellen im Hirnstamm (Bulbärhirn) und im Rückenmark (Myelon) degenerieren. In der Folge entstehen, wie bei der ALS, Lähmungen und Muskelschwund in der Bulbärregion, dem Rumpf und den Extremitäten. Im Unterschied zur ALS verläuft die SBMA wesentlich langsamer und ist zumeist nicht mit einer Einschränkung der Atemfunktion verbunden. Die Einleitung einer Ernährungs- und Beatmungsversorgung ist aufgrund der Langsamkeit des Verlaufes meist nicht erforderlich. Die SBMA ist auch