Новые люди. Предпосылки появления человека ноосферы. В. А. Павлов

в патологический процесс костной системы (арахнодактилия, сколиотическая деформация позвоночника, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, коэффициент размах рук/рост> =1,03, верхний/нижний сегменты тела <0,89, длина кисти> 11% роста, длина стопы> 15% роста) нет признаков патологии сердечно-сосудистой системы, зрения, дыхательной системы (см. «Гентские критерии»).

      При «элерсоподобном фенотипе» отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». Главное условие диагностики – наличие не менее 2 малых критериев вовлечения кожи (см. «Вилльфраншские критерии»).

      «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии».

      Малые аномалии развития – МАР – изменения структуры различных органов и тканей, не сопровождающиеся клинически значимыми нарушениями их функции. Внешние МАР: аномалии развития кожи и костей черепа и позвоночника, кистей рук и стоп, в том числе наиболее часто регистрируемые: синдактилия, сандалевидная щель, оттопыренные уши, отсутствие мочки уха и др. Наиболее часто регистрируемые висцеральные МАР: удвоение чашечнолоханочного аппарата почки, добавочная доля селезенки и др. Универсальных патологических повреждений СТ, которые бы формировали конкретный фенотип, не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален.

      У больных, членов некоторых семей, отсутствует, например, один или несколько кардинальных признаков. В других семьях выявляют больных с двумя или тремя разными синдромами. Гетерогенность может быть обнаружена и среди членов одной семьи. Например, у одних больных в семье определяется дислокация суставов, характерная для синдрома Элерса Данло у других – хрупкость костей, типичная для несовершенного остеогенеза, а у третьих с тем же генным дефектом симптомы вообще отсутствуют. Многообразие клинических проявлений костно-мышечной дисплазии не ограничивается только такими системными наследственными синдромами, как синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, но и проявляются разнообразными локомоторными, локомоторно-висцеральными симптомокомплексами, которые не укладываются ни в один из известных синдромов. В таких случаях используются термины «недифференцированные», «несиндромные», «маловыраженные», стертые, «легкие» формы наследственной патологии соединительной ткани. До сих пор попытки определить и классифицировать патологию, связанную с врожденной костно-мышечной дисплазией, предпринимались в основном, ортопедами и сводились к наследственным системным заболеваниям скелета. В литературе используется термин «остеодисплазия», под которым понимается порок развития костной ткани, обусловленный