Полный справочник по детским болезням. От 0 до 18 лет. Симптомы, лечение, профилактика. Лариса Аникеева

будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10–12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена (рецессивных) – от отца и от матери.

      Если несчастье уже обрушилось на вашу семью, и первый ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование. Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве.

      Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка.

      Зрелый возраст супругов, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, увеличивает риск повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления. При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере.

      Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов. Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации.

      В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной (дородовой) диагностикой и помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода.

      Ультразвуковое исследование

      Первое УЗИ проводится до 12-й недели. Даже на таком малом сроке возможно выявление некоторых пороков развития у плода. Например, утолщение воротниковой зоны вызывает подозрение на болезнь Дауна. Если после первого УЗИ у врача появились сомнения в правильном развитии плода, он назначит дополнительное обследование – биопсию ворсин хориона, которое можно провести уже на 10–12-й неделе беременности. Достоверность этого исследования почти 100 %. И при малом сроке беременности легче прервать ее по медицинским показаниям.

      Повторное УЗИ проводят на 18–20-й неделе, а затем на 30–32-й неделе беременности. Такое динамическое исследование позволяет определить, развивается плод нормально или у него имеются какие-то дефекты и отставание в развитии.

      Дополнительные методы исследования

      Выявить врожденную аномалию можно с помощью взятия крови у матери для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) – белка, вырабатываемого плодом. Наибольшую достоверность несет этот