Тайны пола. Мужчина и женщина в зеркале эволюции. Марина Бутовская

половых хромосом и аутосом как фактор определения пола

      Ученые уже в первой половине XX века активно обсуждали вопрос о том, что же лежит в основе определения пола. Широкую известность получила балансовая теория К. Бриджеса. По мнению американского генетика, не присутствие двух Х-хромосом определяет женский пол, и не наличие Y-хромосомы определяет мужской пол. Решающим для определения пола оказывается баланс между числом половых хромосом и набором аутосом. Проводя эксперименты с дрозофилами, К. Бриджес обнаружил, что особи с триплоидным набором хромосом (3Х: 3А) были самками, как и обычные диплоидные самки (2Х: 2А). Самками оказались также и мушки с набором хромосом (2Х + Y): 2А. Во всех трех вариантах отношение числа Х-хромосом к числу аутосом было равно 1. Наличие мужской Y-хромосомы не повлияло на нормальное развитие самки. Дрозофилы с хромосомным набором ХY: 2А были нормальными самцами (отношение числа Х-хромосом к числу аутосом составляет 0,5). А мушки, у которых отношение числа Х-хромосом к числу аутосом варьировало между 0,5 и 1 (варианты: 2Х: 3А; (2Х + Y): 3А) сочетали в своей морфологии мужские и женские черты. В случае, когда число наборов аутосом увеличивалось до трех, при наличии одной Х-хромосомы, происходило развитие сверхсамца. Такой организм обладал гипертрофированными признаками мужского пола, но при этом был стерильным. Аналогичным образом, увеличение числа Х-хромо-сом при диплоидном наборе аутосом (3Х: 2А) приводило к формированию сверхсамки, с выраженными нарушениями репродуктивной функции.

      У человека и других млекопитающих балансовая теория пола не работает. Ключевую роль в этом случае играет Y-хромосома. Если таковая отсутствует, то при любом числе Х-хромосом формируется женская особь. В присутствии же Y-хромосомы, даже при наличии трех и четырех Х-хромосом формируется мужская особь.

      Y-хромосома обладает целым набором специфических черт. Она содержит в себе гораздо меньше генов по сравнению с другими хромосомами и богата повторяющимися блоками нуклеотидов и гетерохроматиновыми районами. На Y-хромосоме имеется область гомологичная с Х-хромосомой, называемая псевдоаутосомной областью. Кроме того, значительная часть генов на Y-хромосоме имеет аналоги на Х-хромосоме. Это касается также и генов, связанных с определением пола (SOX3/SRY, SMCX/SMCY, ZFX/ZFY и др.).

      Y-хромосома составляет лишь около 2–3% гаплоидного генома. Однако у человека кодирующей способности ее ДНК хватило бы на несколько тысяч генов. В реальности объем генетических функций Y-хромосомы не слишком велик. У мышей ее фенотипическое влияние ограничено весом семенников, секрецией тестостерона и серологического H-Y-антигена, чувствительностью органов к андрогенам и сексуальным поведением. По словам известного отечественного специалиста в области генетики индивидуального развития члена-корреспондента РАН Л. И. Корочкина Y-хромосома – единственная хромосома в геноме млекопитающих, которая не работает непосредственно на реализацию фенотипа. Ее значимость состоит лишь в контроле гаметогенеза и первичной детерминации пола.

      Молекулярно-генетические