Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках. Эрик Тополь

организм и свои условия жизни – и никто больше, чем они сами, не заинтересован в их здоровье. Это не значит, что они делают все (или что-либо) для того, чтобы оставаться здоровыми, но когда что-то идет не так, они становятся чертовски изобретательными^{6, 16–18}. Впрочем, как мы видели, врачи не любят умных пациентов. И действительно, недавние исследования показали, что «пациенты, которые вникают в детали своего состояния, сталкиваются с проблемами: при существующих в здравоохранении формах взаимоотношений их осведомленность оказывается неуместной»⁶.

      Такое отношение не способно помешать появлению нового поколения еще более умных пациентов и, надо надеяться, более участливых и умных врачей. На самом деле они уже есть (рис. 1.2). Возьмем случай Жанет Эрдманн, моей коллеги, которая живет в Германии и опубликовала историю о собственном опыте «Сорок пять лет до постановки диагноза» (Forty-five Years to Diagnosis)¹⁹. В четыре года она поняла, что поднимается по лестнице гораздо медленнее, чем остальные дети. Ее состояние резко ухудшилось, когда она работала над кандидатской диссертацией, причем дошло до того, что по ночам ее подключали к аппарату искусственной вентиляции легких и предупредили, что делать это придется до конца жизни. Лишь в возрасте 45 лет она «проконсультировалась с Google»: ввела в поисковую строку описание болезненных симптомов (мышечная дистрофия, вывих бедра и келоидные рубцы), и оказалось, что это редкое заболевание, которым во всем мире страдает менее 300 человек, и называется оно «мышечная дистрофия Ульриха (склероатоническая)». Будучи ученым – генетиком, Эрдманн прошла клиническое секвенирование экзома[2], чтобы подтвердить наличие специфической мутации, которая считается причиной мышечной дистрофии Ульриха.

      Второй пример – Елена Саймон. В возрасте 12 лет у нее был обнаружен редкий вид рака печени (фиброламеллярная гепатоцеллюлярная карцинома)^20–24. Медикаментозного лечения фиброламеллярной гепатоцеллюлярной карциномы не существует, и биологическая основа болезни в то время была неизвестна. Каждый год фиброламеллярная карцинома печени поражает примерно 200 молодых людей, и довольно часто болезнь оказывается смертельной. К счастью для Елены, операция по удалению карциномы прошла успешно. Через четыре года после постановки диагноза Елена, будучи ученицей средней школы, готовила проект по естественным наукам. Она работала совместно со своим хирургом и исследователями из Рокфеллеровского университета, чтобы секвенировать образец ее опухоли наряду с образцами, взятыми у 14 других пациентов. Это привело к открытию генной мутации, которая наблюдалась у всех пациентов, но не встречается при других видах рака. То есть они обнаружили причину рака, а это, вероятно, первый шаг к поиску эффективного лечения. В итоге Елена не только опубликовала их находки в престижном журнале Science в 2014 г., но и запустила сайт в Интернете, чтобы объединить людей, страдающих этим недугом по всему миру.

      И наконец, случай с Грейс Уилси, у которой в детстве тоже проявилась

2

Клиническое секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений. – Прим. пер.