Наследственные дислипидемии. Б. М. Липовецкий

клеток числом хромосом (46).

      Спирали ДНК способны легко расходиться наподобие двух половинок застежки-молнии. Важнейшим свойством ДНК является ее способность к саморепликации (удвоению) и транскрипции (копированию). Здесь ДНК выступает как матрица, а ее негативное отражение – комплементарная цепочка нуклеотидов – получила название информационной РНК (рибонуклеиновой кислоты). Процесс перехода информации от ДНК к РНК назван транскрипцией, то есть процессом создания информационной РНК. Дальнейшая передача информации от РНК на белок совершается с помощью небольших молекул транспортной РНК, она обозначается как трансляция (Баранов В. С. [и др.], 2000).

      РНК, также состоящая из нуклеотидов, «работает» триплетами, имеющими сродство к определенным аминокислотам.

      Информационная РНК выходит из ядра клетки в цитоплазму и посредством рибосом синтезирует в клетке белковые структуры, избирая необходимые для этого аминокислоты.

      Известно 20 видов аминокислот (серин, валин, лейцин и др.), последовательность которых в белковой цепи контролируется нуклеотидными триплетами РНК. Сродство (специфичность) нуклеотидных триплетов к аминокислотам не абсолютное, т. е. захват одной и той же аминокислоты может контролироваться не одним триплетом нуклеотидов, а несколькими. Это означает, что изменение структуры нуклеотидного триплета не каждый раз будет отражаться на аминокислотной последовательности при построении полипептида или белка (Горбунова В. Н., Баранов В. С., 1997).

      Существуют 64 возможные комбинации нуклеотидных триплетов РНК, кодирующие порядок выстраивания 20 разных аминокислот с последующим синтезом белка. Итак, место каждой аминокислоты в белковой цепи кодируется определенным нуклеотидным триплетом, от чего и будут зависеть морфофункциональные свойства образовавшегося белка.

      Каким образом можно характеризовать современное понятие о гене?

      Дадим определение гена по Инге-Вечтомову (1998): ген – это «картируемый на хромосоме локус, ответственный за тот или иной фенотипический признак».

      Полный набор молекул ДНК или генов, по определению R. Levontin (1993), составляет генотип, который формирует в организме все, что генетически обусловлено.

      Фенотип, по данным того же источника, характеризует все проявления, свойственные организму в каждый конкретный момент жизни. Фенотип только частичное (индивидуальное) отражение генотипа, он должен рассматриваться как уникальное следствие генотипа, проявляющееся определенным образом в конкретных условиях.

      R. Levontin полагает, что на гены следует смотреть как на «чертежи», а на организм – как на модель, построенную в конкретных условиях среды.

      Любой ген состоит из двух родительских половинок или аллелей, которые могут быть одинаковыми или разными по своим генетическим характеристикам. Аллели – это альтернативные формы генов. Если родительские гены, контролирующие данный признак, имеют одну и ту же аллельную форму, их носителя называют гомозиготным, если же эти гены принадлежат