Homo sapiens под микроскопом. Андрей Павлович Киясов

что ген BRCA1 пишется словом «кот». При мутации буква «о» меняется на «и», в итоге получается «кит». Все диагностические системы настроены на то, чтобы найти в середине слова именно эту букву «и». Эти тесты хорошо работают в Европе и Америке. Но наши врачи недоумевали, почему у женщин с диагностированной опухолью больше чем в половине случаев мутация в BRCA1 не выявляется стандартным методом, то есть отсутствет буква «и» в середине слова. Именно на этот вопрос нашли ответ ученые Казанского федерального университета вместе с коллегами из Республиканского онкологического диспансера в Казани[10]. Оказалось, что у представительниц определенных этносов мутация в гене BRCA1 происходит не в середине слова, а в конце, то есть вместо слова «кот» появляется слово «код», и ген BRCA1 перестает контролировать повреждения ДНК и вылавливать мутации (рисунок 14).

      Рисунок 14. Мутации гена BRCA1

      В сухом остатке:

      • У нас два типа клеток – соматические и половые.

      • В соматических клетках – диплоидный (парный) набор хромосом. У человека их 46.

      • В половых клетках – гаплоидный (одинарный) набор хромосом. У человека их 23.

      • В гаплоидном наборе 22 аутосомы и одна половая хромосома.

      • В диплоидном наборе 22 пары аутосом (44) и пара половых хромосом.

      • У женщин половые хромосомы одинаковые – две Х-хромосомы.

      • У мужчин одна Х- и одна Y-хромосома.

      • Соматические клетки делятся митозом.

      • Половые клетки образуются в результате деления мейозом.

      • Перед делением клетка проходит интерфазу – G1, S и G2 стадии.

      • В G1 и G2 стадиях происходит удвоение количества органоидов.

      • В S-период удваивается количества ДНК в ядре.

      • Митоз – это деление клетки пополам после интерфазы, в результате образуется две диплоидные клетки.

      • Мейоз – это два последовательных деления после интерфазы. Между делениями нет интерфазы. В результате образуется четыре гаплоидные клетки.

      • Во время первого деления мейоза между парными хромосомами происходит обмен участками. Такой обмен называют кроссинговер.

      • От мамы и папы мы получили гибриды хромосом бабушек и дедушек.

      • По неизменяемым участкам Y-хромосомы можно проследить родословную мужской линии.

      • По митохондриальной ДНК можно проследить родословную по женской линии.

      • ДНК – это двойная спираль из нуклеотидов.

      • Нуклеодиты отличаются азотистыми основаниями, их в ДНК четыре вида – аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T).

      • Три нуклеотида (триплет) соответствуют одной аминокислоте белка.

      • Последовательность триплетов – это последовательность аминокислот в белке.

      • Ген – это участок ДНК, на котором нуклеотидами записана информация о последовательности аминокислот для одного или нескольких белков.

      • У генов и у белков много разных функций. Есть гены, которые контролируют клеточный цикл и деление

10

Shagimardanova E. Germline BRCA screening in breast cancer patients in Tatar women population // E. Shagimardanova, L. Shigapova, O. Gusev, A. Nikitin, N. Druzhkov, R. Enikeev, M. Gordiev // Annals of Oncology. 2016. Vol. 27, Supplement 6. P. vi51.

URL: https://doi.org/10.1093/annonc/mdw364.26