Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов. Аурика Луковкина

диагностируется во время беременности, после рождения или в течение первых недель жизни. У больных детей большая голова, резко выступающий лоб и седловидный нос. Конечности короткие, широкие. Аномалия резко заметна в профиль – четко выраженный лордоз и непропорциональность отдельных частей тела. Умственное развитие детей нормальное, в зрелом возрасте они дают потомство. Часто роды проводятся кесаревым сечением.

      Диагностика

      Диагноз основывается на результатах УЗИ беременной; у детей на основании рентгенологического исследования выявляются короткие деформированные ноги, обладающие большой плотностью диафизы, гипотрофические эпифизы и почти неразъемный ростковый слой.

      Лечение

      Этиологического лечения нет. При сформировавшихся деформациях нижних конечностей выполняется корригирующая остеотомия иногда с последующим удлинением конечностей дистракционными аппаратами.

      АЦЕТОНУРИЯ – выделение с мочой кетоновых (ацетоновых) тел. Кетоновые тела в моче содержатся в малых количествах.

      Этиология и патогенез

      Ацетонурия возникает при нарушениях обмена веществ, например при декомпенсированном сахарном диабете, когда содержание ацетона в суточном количестве мочи выше 0,01–0,03 г. Избыток кетоновых тел в крови приводит к ацидозу, потере с мочой калия, нарушению транспорта глюкозы через клеточные мембраны.

      Клиника

      Основными симптомами кетоацидоза являются: запах ацетона изо рта, при выдохе, рвоте – ацидозное дыхание. Появляются симптомы общей интоксикации: слабость, головная боль, сонливость, заторможенность. Происходит обезвоживание, может наступить кетоацедотическая кома.

      Диагностика

      Производят определение ацетоновых (кетоновых) тел путем пробы с 10 %-ным раствором нитропруссида натрия.

      Лечение

      Буферирование ацидоза производится введением 4 %-ного бикарбоната натрия, нейтрализация проводится немедленно, обязательно назначается лечение основного заболевания. Показана госпитализация.

      АЦИДОЗ – нарушение кислотно-щелочного равновесия организма, проявляющееся абсолютным или относительным избытком кислот и снижением рН.

      Этиология и патогенез

      Различают компенсированный ацидоз с рН 7,35–7,45 и декомпенсированный при сдвиге рН ниже нижней границы нормы (рН меньше 7,35).

      Различают газовый, негазовый и смешанный ацидоз. При газовом (дыхательном) ацидозе отмечается гиповентиляция легких. Негазовый ацидоз может появиться вследствие накопления кислых продуктов и недостаточной утилизации кетоновых тел, молочной кислоты. Кетоацидоз развивается при лихорадке, инсулиновой гипогликемии. Выделительный ацидоз развивается в результате уменьшения выведения из организма кислых фосфатов, сульфатов, заболевания почек и т. д. Развитие смешанного ацидоза происходит вследствие кислородного голодания и накопления недоокисленных продуктов обмена.

      Клиника

      Компенсированный ацидоз