Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов. Аурика Луковкина

кризах, сопровождающихся острым малокровием, показаны переливания крови или эритроцитарной массы. Крайним средством является удаление селезенки (спленэктомия).

      АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОВ ИЗ СИСТЕМЫ ГЛЮТАТИОНА

      Этиология и патогенез

      К этой группе заболеваний относятся гемолитические синдромы, связанные с дефицитом глютатион-редуктазы, синтетазы глютатиона, глютатионпероксидазы.

      Наиболее часто встречается гемолитическая анемия, обусловленная дефицитом активности глютатион-редуктазы. При помощи этого фермента окисленный глютатион превращается в восстановленный.

      Известно, что восстановленный глютатион является биокатализатором, имеющим большое значение в сохранении нормальной функции и структуры эритроцитов.

      Клиника

      Симптомы сходны с общими симптомами всех гемолитических анемий.

      Диагностика

      Диагноз основан на лабораторных данных – обнаружении большого числа телец Гейнца в периферической крови, в биохимическом анализе отмечается снижение активности ферментов системы глютатиона.

      Лечение

      Проводится заместительная терапия (ферментативная), используются симптоматические средства. Нередко назначение рибофлавина дает стойкий положительный эффект.

      АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ НАРУШЕНИЙ МЕТАБОЛИЗМА НУКЛЕИДОВ

      Этиология и патогенез

      Развитие данной анемии связано с нарушением процесса гликолиза, а именно его анаэробного пути, что влечет нарушение энергетического обеспечения эритроцитов и их гемолиз.

      Клиника, диагностика и лечение

      См. «Недостаточность Г—6ФД».

      АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ НАРУШЕНИЯ СИНТЕЗА ГЛЮКОЛИТИЧЕСКИХ ФЕРМЕНТОВ – относится к группе гемолитических анемий, развитие которых связано с дефицитом различных ферментов гликолиза.

      Этиология и патогенез

      Относительно часто встречается анемия вследствие дефицита пируваткиназы. Заболевание наследственное, передается гомозиготно.

      Пируваткиназа (а также другие ферменты гликолизного обмена) принимает участие в синтезе АТФ, дефицит этого фермента ведет к снижению содержания АТФ в эритроцитах, а это, в свою очередь, – к нарушению концентрации ионов натрия и калия в эритроцитах (Na⁺↑; K⁺↓). В результате такого сдвига возникает функциональная и морфологическая неполноценность красных кровяных клеток.

      Клиника

      У больных обнаруживаются общие для всех гемолитических анемий клинические симптомы: слабость, увеличение печени и селезенки, в период гемолитического криза – желтуха.

      Диагностика

      Решающее значение в диагностике этой формы анемии имеют указание на наследственность, определение степени активности ферментов и проба аутогемолиза. В периферической крови обнаруживается макроцитоз эритроцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов, как правило, нормальная.

      Лечение

      Лечение