Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. Вячеслав Тарантул

день ученым известны функции всего лишь около восьми–десяти тысяч из них. А детальные сведения о механизмах их регуляции еще более скудны. Тем не менее, приведенные выше данные о строении и функционировании генов человека свидетельствуют о том, что у человека, царствующего в природе, в отличие от других существующих на нашей планете организмов, очень высока сложность протеома – полного набора функциональных белков в клетке, которая обеспечивается не просто за счет крупного размера генома или большого числа генов, а благодаря всевозможным инновациям, связанным с функционированием генов и формированием белков: большее число доменов–модулей, более высокая комбинаторика (перемешивание) этих модулей в белках, активное использование альтернативного сплайсинга и многое другое, о чем мы поговорим дальше.

      ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ ГЕНОМА – ТЕРРА ИНКОГНИТА

      Прогресс в биологии – это переход

      от ложного знания к истинному незнанию.

В. Я. Александров

      В природе нет ничего бесполезного.

М. Монтень

      Теперь стало возможным оценить, что РНК синтезируется лишь максимум на 25—28% нуклеотидных последовательностей генома человека. А на кодирование белков используется вообще всего лишь чуть более 1% генома. Остальные транскрибируемые участки ДНК – это интроны белок–кодирующих генов и гены для РНК, не кодирующих белки. Таким образом, большая часть генома (свыше 70%) не имеет, по–видимому, прямого отношения ни к каким генам и инертна в плане транскрипции. Как это ни странно на первый взгляд, но факт остается фактом. Большая часть генома не кодирует ни белки, ни какую–нибудь РНК вообще, т. е. не относится к генам или каким–то другим, функционирующим на уровне транскрипции (РНК), нук–леотидным последовательностям.

      В ДНК, на которой не образуется никакая РНК и которая, таким образом, для кодирования информации совершенно нейтральна, записаны длинные тексты, которые сегодня представляются для ученых полной абракадаброй, смысл и происхождение которой совершенно не ясен. Зачем нужны клетке эти «бессмысленные» и никак, на первый взгляд, не работающие участки ДНК, пока никто не знает, хотя априори ясно, что ничего лишнего в природе не должно быть. При полном секвенировании генома человека, естественно, была определена последовательность не только генов, но и этих пока ничего не обозначающих для ученых участков. Но из чего–то они все–таки состоят. Когда провели их детальный анализ, то выяснилось, что здесь присутствует скопище всех мыслимых и немыслимых вариантов расположения букв, бессмысленных слов и предложений, различных повторов одного и того же «текста», палиндромов и так далее и так далее. Рассмотрим подробнее хотя бы основные из них.

      ДНКовый текст человека перенасыщен повторами

      Как уже было показано в ранних экспериментах, описанных выше, в ДНК человека содержатся многочисленные элементы, которые не кодируют никакие белки,