Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. Вячеслав Тарантул

оказался весьма продуктивным.

      Следует отметить, что и в зрелой мРНК, которая образуется уже после удаления из первичного транскрипта интронных нуклеотидных последовательностей, также не все участки кодируют белок. Однако, в отличие от интронов, такие последовательности нуклео–тидов расположены в начале и в конце молекулы (см. рис. 18). Их размеры также существенно различаются. Так, в разных мРНК чело

      Рис. 20. Схематическое изображение альтернативного сплайсинга. Прямоугольниками разного оттенка обозначены экзоны, черными линиями – интроны. Показаны лишь две из множества возможных мРНК, образующихся на одном гене

      века некодирующая область, расположенная в начале молекулы, имеет длину от 2800 до 18 нуклеотидов (в среднем 200 нуклеотидов), а та, которая расположена в конце, составляет от 8500 до 20 нуклеотидов (в среднем 1000 нуклеотидов). Эти некодирующие белок области гена очень важны для нормального функционирования мРНК, ее трансляции, стабильности и локализации в клетке. Как уже говорилось, на одном гене за счет альтернативного сплайсинга может образовываться несколько мРНК. Следует подчеркнуть, что и на одной уже сформировавшейся мРНК могут образовываться разные белки. Это происходит за счет наличия в 50% мРНК человека не одного, а двух АУГ–кодонов, являющихся старт–сигналами для синтеза белка на мРНК. За счет этого, в разных ситуациях клетка может начать синтез белка с разных мест мРНК, в результате чего образуются разные по длине, а порой и по своим свойствам, белки. Опять же пример из лингвистики. Если читать текст не с первой, а со второй буквы, смысл зачастую совершенно меняется (сравните: удочка и дочка).

      В связи со всем этим понятно, что классическая формула генетиков «один ген – один белок», предложенная лауреатами Нобелевской премии Джоржем Бидлом и Эдуардом Татумом, оказывается в реальности справедливой лишь для небольшой группы генов, а многие гены (возможно, большинство) кодируют семейства родственных, но существенно отличающихся белков, то есть нередко действует принцип «один ген – много белков». За счет этого в геноме осуществляется принцип экономии генетического материала (компактная запись) и достигается большой набор генных продуктов – белков – на относительно небольшом числе генов.

      В таблице 3 приведена общая характеристика белок–кодирующих генов, выявленных в результате секвенирования генома человека.

      Таблица 3. Усредненные данные о структуре белок–кодирую–щих генов генома человека

      В реальности размеры разных генов, а также их экзонов и интро–нов сильно отличаются. И основной вклад в эту вариабельность вносят интроны. Уже говорилось, что максимальный по размерам ген дистрофина занимает в геноме человека 2,4 млн. п. н. Подавляющая часть занята именно интронами (их средний размер составляет несколько десятков тысяч п. н.). Наибольшую кодирующую последовательность в геноме человека имеет ген по имени титин. Его