Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. Вячеслав Тарантул

(старт–сигнал транскрипции). Для окончания транскрипции существует другой специальный сигнал. Обязательными элементами гена являются также сигналы, определяющие начало и конец трансляции мРНК на рибосомах. Все эти старт–и стоп–сигналы записаны в ДНК с помощью того же самого четырехбуквенного алфавита, что и информация для построения молекулы белка. Между двумя такими знаками препинания записаны инструкции для синтеза белка. В таком упрощенном виде ген определяют как последовательность нуклеотидов, расположенных между старт–сигналом и стоп–сигналом и кодирующих одну белковую цепь (полипептид). Однако на самом деле все обстоит намного сложнее. Кроме генов, кодирующих белки, существуют гены, кодирующие РНК, которые выполняют в клетке только структурную роль и не транслируются. Более того, в последние годы было обнаружено большое число ранее неизвестных РНК, которые выполняют в клетке специальные регуляторные функции. Обо всем этом мы поговорим далее. Современное понимание того, что же из себя представляет ген, складывалось на протяжении всех этих долгих лет, наполняясь постепенно конкретным и обобщенным содержанием, преодолевая сомнения, заблуждения и неожиданные повороты. В результате на сегодняшний день трудно дать однозначное определение термину «ген», хотя вроде бы этот вопрос в общем виде был решен Менделем почти 140 лет назад.

      Конечно же, в секвенированном ДНКовом тексте генома человека в первую очередь внимание ученых было обращено на участки, кодирующие белки, то есть на белок–кодирующие гены. Отметим, что первый ген человека – ген, кодирующий белок со сложным названием хорионный соматомаммотропин, – был секвенирован еще в 1977 году. А что же выяснилось в результате секвенирования всего генома человека? Оказалось, что в геноме человека нуклеотидные последовательности, кодирующие белки (экзоны), занимают лишь 1,1—1,4% от длины всех молекул ДНК. Но именно эти мизерные проценты ДНКового текста человека и стали объектом пристального внимания. Для сравнения отметим, что у червя C. elegans доля таких последовательностей в геноме составляет 27%, у мухи дрозофилы – 20%, у дрожжей – 70%, а у бактерий – 86%. То есть, просматривается закономерность: по мере усложнения организмов доля кодирующих белки участков ДНК в их геномах резко падает.

      Генам при их открытии, как людям при рождении, сразу же присваивают различные имена. Без этого невозможно было бы разобраться, о чем идет речь и что изучают разные ученые в каждом конкретном случае. Правда, путаница в этом вопросе пока еще существует, особенно если ген одновременно открывают в разных лабораториях и при этом называют по–разному. Известно, что в лингвистике существует целая наука об именах людей – ономастика. Эта наука давно уже отметила влияние разных факторов и причин на формирование имен, связь с историей, географией и многими другими науками, а также процессами, протекающими в обществе. Так, в постреволюционные годы появились имена Вилен (В. И. Ленин), Даздраперма (Да здравствует первое мая), при Б. Ельцине появились Борели, а при В. Путине уже официально зарегистрированы такие имена, как Путилла, Владпут и даже Затерсор (замочим террористов в сортире).

      Конечно,