Руководство по детской и подростковой андрологии (организационно-клинические аспекты). Владимир Мирский

в углублении корня мошонки (безусловный рефлекс).

      Глава 2

      ЭМБРИОГЕНЕЗ И НЕЙРОЭНДОКРИННАЯ РЕГУЛЯЦИЯ РЕПРОДУКТИВНО-ПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

      2.1. Эмбриогенез и дифференцировка органов репродуктивно-половой системы

      Прежде чем коснуться аспектов эмбриогенеза, следует напомнить некоторые постулаты и принципы функционирования генетического аппарата человека (см. цв. вкл., рис. 2.1 – 2.3).

      Первый уровень построения генома предполагает организацию ДНК с гистоновыми белками – образование нуклеосом. Две молекулы специальных нуклеосомных белков образуют октамер в виде «катушки», на которую наматывается нить ДНК. На одной нуклеосоме размещается около 200 пар оснований. Между нуклеосомами остается фрагмент ДНК размером до 60 пар оснований, называемый линкером. Этот уровень укладки позволяет уменьшить линейные размеры ДНК в 6 – 7 раз (см. цв. вкл., рис. 2.4).

      На следующем уровне нуклеосомы укладываются в фибриллу (соленоид). Каждый виток составляет 6 – 7 нуклеосом, при этом линейные размеры ДНК уменьшаются до 1 мм, то есть в 25 – 30 раз.

      Третий уровень компактизации – петельная укладка фибрилл – образование петельных доменов, которые под углом отходят от основной оси хромосомы. Их можно увидеть в световой микроскоп как интерфазные хромосомы типа «ламповых щеток». Поперечная исчерченность, характерная для митотических хромосом, отражает в какой-то степени порядок расположения генов в молекуле ДНК.

      Если у прокариот линейные размеры гена согласуются с размерами структурного белка, то у эукариот размеры ДНК намного превосходят суммарные размеры значимых генов. Это объясняется мозаичным (экзон-интронным) строением гена, когда экзоны – фрагменты, подлежащие транскрипции, – чередуются с интронами – незначащими участками (рис. 2.5, см. цв. вкл., рис. 2.6, 2.7).

      Рис. 2.5. Гаплоидный набор хромосом у мужчины

      Последовательность генов сначала полностью транскрибируется синтезирующейся молекулой РНК, из которой затем вырезаются интроны. Экзоны сшиваются, и в таком виде информация с молекулы иРНК считывается на рибосоме. Причиной колоссальных размеров ДНК является большое количество повторяющихся генов. Некоторые гены повторяются десятки или сотни раз, а есть и такие, у которых встречается до 1 млн повторов на геном. Например, ген, кодирующий рРНК, повторяется около 2 тыс. раз.

      Развитие половых желез в эмбриогенезе (Балаболкин М. И., 2002) обусловлено набором половых хромосом, образующихся после оплодотворения яйцеклетки. Кариотип 46XX определяет развитие яичников, а 46XY – яичек.

      Мужские и женские гонады развиваются из трех различных компонентов: целомического эпителия, мезенхимы и примордиальных герминальных клеток. Первичная половая дифференцировка – это процесс развития половых гонад, который начинается на 6 – 7-й неделе эмбрионального развития. Почки, надпочечники и половые железы развиваются в тесном взаимодействии,