Конспект лекций по пропедевтике детских болезней. Галина Лазарева

тип.

      Прямой тип состоит в следующем: врач на основании какого-либо симптома проводит ряд исследований, которые имеют отношение к этому симптому, например при оказании неотложной помощи. Он может привести к ряду ошибок из-за односторонности исследований.

      Методический тип более доскональный, так как учитываются основные жалобы, анамнез, исследуются все органы.

      3. Классификация диагнозов

      Классификация диагнозов:

      1) по методу построения прямой (по аналогии): дифференциальный, полный, путем наблюдения, по результатам лечения;

      2) по времени выявления: ранний, поздний, ретроспективный, посмертный;

      3) по степени обоснованности: предварительный, окончательный, под вопросом.

      Может быть интуитивная или индуктивная постановка диагноза.

      4. Прогноз

      Прогноз – это обоснованное предположение о том, что произойдет с больным.

      Прогноз может быть:

      1) хороший;

      2) плохой;

      3) сомнительный;

      4) очень плохой;

      5) предвещающий смерть.

      Необходимо учитывать возможность врачебной ошибки.

      Лекция 5. Основные методы генетического анализа человека

      Закономерности наследования признаков у человека на уровне организма раскрываются с помощью генеалогического и популяционно-генетического методов.

      1. Генеалогический метод

      Генеалогический метод раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи. Поэтому его называют методом родословного дерева.

      Анализ родословного дерева позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания или каких-либо других признаков. Иногда возникает необходимость провести анализ нескольких родословных семей, где имеется одно и то же наследственное заболевание, и обработать полученные данные с помощью специфических математических генетических методов, для того чтобы установить тип наследования болезни. Оформление родословного дерева проводится путем специального обозначения. В родословном дереве каждое поколение отмечается римской цифрой, а каждое лицо – арабской. Генеалогическое дерево, начиная с больного ребенка, до дедушек и бабушек вверх по вертикали и до братьев и сестер – по горизонтали. При необходимости объем генеалогического обследования может быть расширен. Желательно, чтобы полученные данные отражались в генетической карте.

      2. Популяционно-генетический метод

      Популяционно-генетический метод раскрывает закономерности распространения наследственных признаков и болезней в больших группах населения, рассматривая народы в широком масштабе. На основании закона Дж. Гаран и В. Вайберга определяется генная частота данного признака или наследственного заболевания в определенных районах и в определенные периоды времени.

      3. Цитогенетический метод

      Цитогенетический метод позволяет изучить наследственность на клеточном уровне, т. е. исследование хромосом. Наиболее широкое использование