100 великих загадок современной медицины. А. В. Волков

бледным цветом кожи.

      Это может быть акромегалия. Она развивается при избыточной выработке гормона роста – соматотропного гормона. У человека очень заметно вытягиваются уши, нос, подбородок, а также кисти и стопы ног. Причиной болезни является нарушение функций одного из отделов мозга – гипофиза.

      Это может быть боковой амиотрофический склероз. Многие знают по крайней мере одного человека, который вот уже несколько десятилетий страдает от этого страшного недуга. Это – один из самых известных физиков современности, Стивен Хокинг. Он давно общается с внешним миром при помощи речевого синтезатора.

      Всего же медики насчитывают около 30 тысяч (!) редких болезней, и это опять же делает их не таким редким феноменом, как мы привыкли считать.

      Почти все эти болезни хронические; их симптомы часто проявляются уже в детстве. Многие из этих заболеваний заметно сокращают продолжительность жизни человека. В четырех случаях из пяти они обусловлены генетическими дефектами.

      Например, прогерия, или преждевременное старение, бывает вызвана мутацией одного-единственного гена. Он отвечает за образование определенного протеина, который укрепляет стенки клеточного ядра. В его отсутствие они слабеют и деформируются. Дети, рожденные с этим генетическим дефектом, начинают стареть с первых лет жизни. У них выпадают волосы, становятся хрупкими и пористыми кости, изнашивается сердечная ткань. Чаще всего они не доживают до 14 лет. Впрочем, прогерия – очень редкая болезнь. В Европе, по статистике, на 400 тысяч человек приходится один такой больной.

      Заболевание гипофосфатазией вызвано сразу несколькими генетическими дефектами. Из-за этих изъянов в организме не вырабатывается важный фермент, который влияет на рост и формирование костей. У людей, страдающих от этой болезни, регулярно ломаются кости. По-настоящему им может помочь особая терапия, основанная на замещении недостающего фермента.

      Итак, многие миллионы людей страдают от редких заболеваний, и все они хотят, чтобы их лечили так же тщательно, по разработанной методике, как лечат больных гриппом, диабетом и даже ВИЧ-инфекцией. Их пожелания выполнить крайне трудно. Ведь редкие болезни и теперь еще на редкость плохо изучены.

      Это признают и руководители ВОЗ. В одном из их недавних докладов сказано: «Конечно, за последние десять – двадцать лет мы стали больше знать о редких заболеваниях, мы чаще слышим о них, но наши представления о них, об их происхождении и способах лечения, всё еще изобилуют огромными пробелами».

      И все-таки надежда есть. Генетики и врачи ищут новые подходы к лечению этих недугов, разрабатывают всё новые терапии в ожидании, что рано или поздно победа будет достигнута.

      Как уже сказано, многие редкие заболевания вызваны генетическими дефектами. Гены отвечают за отдельные функции организма, и если один из таких генов мутирует, если в нем появится изъян, ошибка, то он уже не будет выполнять то, что от него требуется.

      Поясним это на следующем примере. Сравним организм человека со сложной машиной, где