Госпитальная педиатрия: конспект лекций. Н. В. Павлова

атаксия.

      Синдром MELAS (митохондриальная миопатия-энцефалопатия-лактат ацидоз, инсультоподобные эпизоды). Дебют между 6 и 10 годами. Симптомы: судороги, головная боль, рвота, анорексия, де-менция.

      Синдром МЕRRF (миоклонус-эпилепсия и инфаркт мозга, RRF-волокна). Дебют – от 3-х до 63-х лет. Симптомы: миоклонус-эпилепсия, атаксия, деменция (из-за множественных инфарктов мозга), потеря слуха, мышечная слабость, ГКМП.

      Синдром Барта. Дебют в 5–7 месяцев жизни. Симптомы: вес и рост на 3–5 центиля, задержка роста; отставание костного возраста на 1–2 года; скелетная миопатия; нейтропения; ГКМП, ДКМП.

      Карнитиновая КМП. Дебют в 3–5 месяцев. Часто внезапная смерть из-за метаболического стресса. Симптомы: гипертрофия миокарда с дилатацией полости левого желудочка, фиброэластоз эндокарда, ЭКГ-гигантские зубцы Т (выше R) в левых грудных отведениях.

      Гистиоцитарная КМП (дефицит цитохрома-В). Дебют – в 3 недели – 1 год. Чаще у девочек. Несмотря на лечение, погибают. Симптомы: тахиаритмии, фибрилляции желудочков, гипертрофия миокарда с дилатацией полости левого желудочка, фиброэластоз сердца.

      КМП при дефиците П-комплекса цепи дыхательных ферментов. Дебют – после 9 лет. Симптомы: офтальмоплегия, энцефаломио-патия, атаксия, миоклонические подергивания, вторичный дефицит карнитина, лактат-ацидоз, ГКМП, ДКМП, АКМП.

      ЛЕКЦИЯ № 4

      Болезни перикарда у детей. Клиника, диагностика, лечение

      Клинико-морфологическая классификация поражений перикарда (А. А. Терке, З. М. Волынский, Е. Е. Гогин).

      1. Пороки развития перикарда (аномалии):

      1) дефекты полные;

      2) дефекты частичные;

      3) дефекты отшнуровывания перикарда (дивертикулы и кисты).

      2. Перикардиты:

      1) острые (сухие фибринозные, экссудативные);

      2) хронические (длительность – 3 мес.);

      3) слипчивые (бессимптомный, сдавливающий, с нарушением функции ССС, но без явлений сдавления сердца);

      4) экссудативные (с умеренным нарушением функции ССС, но без рубцового сдавления сердца);

      5) экссудативно-сдавливающий.

      3. Опухоли перикарда (пороки развития перикарда):

      1) дефекты перикарда (полные и частичные);

      2) дефекты отшнуровывания перикарда.

      Эмбриогенез этих аномалий связан с нарушениями формирования перикарда на ранних стадиях развития (первые 6 недель).

      1. Врожденные дефекты перикарда

      К врожденным дефектам перикарда относят следующие.

      1. Частичное левостороннее отсутствие перикарда 70 %. Осложняется образованием грыжи, ущемлением сердца в месте дефекта. Возникают боли в грудной клетке, одышка, обморочные состояния или наступление внезапной смерти. Лечение хирургическое – перикардиопластика.

      2. Полное отсутствие перикарда проявляется симптомом «свободного сердца»: боли в области сердца, одышка, сердцебиение, иногда обмороки; при перкуссии необычная подвижность сердца, на левом боку смещается до аксиллярной линии, а при опущении головы перемещается вверх.

      3. Частичное правостороннее отсутствие перикарда 17 %.

      4. Врожденные отшнуровывания перикарда.

      5. Перикардиальные