Двойная спираль. Забытые герои сражения за ДНК. Гарет Уильямс

Свиткам Мертвого моря, фрагменты молекулы могут сохраняться в читаемой форме на протяжении тысячелетий, а возможно и десятков тысячелетий.

      Тем не менее все хорошее когда-нибудь заканчивается. ДНК не могут выжить через миллионы лет, это, к сожалению, означает, что клонированные динозавры обречены бродить по воображаемым местностям. Это также означает, что «древняя ДНК», извлеченная из ископаемого яйца динозавра, должна была попасть откуда-то еще. При более тщательном анализе оказалось, что она принадлежит менее экзотическим видам – в том числе грибку, мухам и человеку. Когда ДНК амплифицируется в лаборатории миллионы раз, артефакты появляются поразительно легко; ультрамикроскопические частицы загрязнителей – единственная спора грибка, экскременты мухи, пара чешуек перхоти – быстро отправят молекулярную палеобиологию в царство иллюзий и самообмана. Случай 4 прекрасно иллюстрирует опасность злоупотребления ДНК своей властью.

      Случай 2, молодая женщина с опасной мутацией BRCA1 – самого распространенного гена, определяющего наследственный рак молочной железы, демонстрирует нам, как сильно ДНК-революция изменила медицинскую генетику – и какой большой путь нам еще предстоит пройти. Теперь мы можем выявлять опасные мутации и указывать на них с необычайной точностью: например, мутация у молодой женщины представляет собой однобуквенное изменение, затрагивающее 5325 основание (букву в генетическом коде) гена BRCA1, длина которого составляет 125 951 основание и который начинается с 43 044 295-го основания 17-й хромосомы. Молекулярная генетика может не только делать прогнозы, но и давать надежду. В некоторых условиях можно понять, каким образом аномальный белок, выделяемый мутировавшим геном, причиняет вред, и разработать новые препараты для коррекции этого дефекта. До сих пор, однако, эта мечта стала терапевтической реальностью лишь для нескольких заболеваний, к которым не относится наследственный рак молочной железы.

      Затруднительное положение молодой женщины также обращает наше внимание на достижение, для характеристики которого недостаточно приевшихся превосходных эпитетов: побуквенная расшифровка всей последовательности ДНК (генома) Homo sapiens, который насчитывает 3,24 миллиарда оснований. Наша ДНК поделена на отрезки различной длины и запихана в 46 хромосом. Это просто необычайное мастерство упаковывания. ДНК общей протяженностью около трех метров каким-то образом свернута и сплющена так, чтобы поместиться в ядро одной клетки – и при этом постоянно занятые элементы клеточного механизма еще могут проникать в этот клубок и соединяться с определенными генами.

      Если ДНК вытащить из ядра и разгладить все ее завитки, у молекулы все же останется запланированный извив. Это восхитительно: две элегантные спирали, которые точно соответствуют друг другу и всегда находятся на одном расстоянии, наматываясь на невидимую длинную ось. Это легендарная двойная спираль, с которой имена Уотсона и Крика связываются так же автоматически, как формула E = mc² связывается с Эйнштейном,