Психогенетика. Учебное пособие. Б. Р. Мандель

по-вашему, заслуги Медико-биологического (Медико-генетического) института перед отечественной / мировой психогенетикой?

      6. Расскажите о психогенетических исследованиях лаборатории Теплова-Небылицына.

      7. Что такое вызванный потенциал?

      Тема 4

      Геном человека: проекты, исследования, факты и домыслы

      Понятие о геноме.

      Генетика мозга. Генные заболевания.

      Международный проект «Геном человека».

      Вымыслы, предположения, гипотезы.

      Развитие молекулярной биологии и генетики человека к середине 80-х годов XX в. сделало возможным и даже, в принципе, необходимым появление такого проекта, как «Геном человека» – к этому времени были уже достаточно разработаны методы изучения генов, которые и легли в основу данного проекта.

      Это были методы быстрого определения первичной структуры ДНК, полимеразной цепной реакции (ПЦР), методы клонирования протяженных участков чужеродной ДНК в искусственных хромосомах дрожжей, метод разделения больших фрагментов ДНК электрофорезом в пульсирующем электрическом поле и ряд других. В области генетики человека были разработаны методы локализации генов с помощью анализа наследования признаков с анонимными ДНК-маркерами. Разработан метод анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, который оказался настолько удачным, что позволил к 1987 г. получить первую карту генома человека.

      Идея проекта «Геном человека» была выдвинута в США. В дальнейшем подобные национальные программы были приняты в Великобритании, Франции, Германии, Италии, России.

      Картирование генов человека и выяснение нуклеотидной последовательности человеческого генома составляют основные взаимосвязанные задачи Международной программы «Геном человека». Официально эта научная программа с участием ведущих молекулярно-генетических лабораторий США, Западной Европы, России и Японии оформилась в 1990 г. Однако задолго до приобретения официального статуса в этих странах проводились важные молекулярные исследования по изучению генома человека и картированию его генов.

      История отечественной программы началась в 1987 г. Ее инициатором и безусловным лидером в течение многих лет был академик А. А. Баев[50]. По его настоянию в 1989 г. она стала одной из ведущих Государственных научно-технических программ СССР. Основные разделы этой программы как в России, так и во всем мире включают три главных направления научных исследований: картирование и секвенирование[51] генома; структурно-функциональное изучение генома; медицинская генетика и генотерапия. Считается, что в итоге этой работы будут идентифицированы все гены человека, т. е. будет точно определено их число, взаиморасположение на генетической карте и структурно-функциональные особенности. Предполагается, что осуществление этого проекта, помимо колоссальных теоретических

50

Александр Александрович Баев (1903–1994) – советский и российский биохимик, врач, выдающийся ученый. Основные работы посвящены биохимии, биотехнологии, генетике и молекулярной биологии. Первым в Советском Союзе и одним из первых в мире осуществил структурно-функциональное изучение нуклеиновых кислот (РНК и ДНК), участвовал в выделении и изучении гормона роста человека. Являлся автором и руководителем научно-исследовательской программы по изучению генома человека.

51

Секвенирование биополимеров (белков и нуклеиновых кислот – ДНК и РНК) – определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности. В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде.