Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов. Аурика Луковкина

дефекта метаболизма аминокислот, вследствие чего моча приобретает запах кленового сиропа.

      Этиология и патогенез

      Врожденный дефект комплекса кетоацидодегидрогеназы с разветвленной α-цепью приводит к накоплению аминокислот с разветвленной цепью: лейцина, изолейцина и валина. Сильно увеличенное количество этих аминокислот и соответствующих им кетоаминокислот в моче способствует появлению характерного запаха кленового сиропа.

      Клиника

      При отсутствии лечения у ребенка отмечается задержка умственного и физического развития, а затем наступает смерть.

      Диагностика

      Диагноз ставится на основании лабораторных исследований. Проводится тест с хлоридом железа, который считается положительным при окрашивании мочи в цвет хаки из-за большого количества α-кетокислот.

      Лечение

      Требуется соблюдение строгой диеты – ограничение аминокислот с разветвленной α-цепью. В периоды декомпенсации, для профилактики и лечения кетоацидоза и комы показана интенсивная терапия с перитонеальным диализом или гемодиализом.

      БОЛЕЗНЬ КРЕЙТЦФЕЛЬДТА – ЯКОБСА (болезнь «коровьего бешенства») – заболевание, возникающее после употребления в пищу инфицированного мяса крупного рогатого скота и характеризующееся длительным инкубационным периодом и преимущественным поражением нервной и мышечной систем.

      Этиология и патогенез

      Этиологическим фактором являются инфекционные белки (прионы), которые приводят к вакуолизации и гибели нейронов серого вещества мозга, включая мозжечок.

      Клиника

      Инкубационный период длительный – от 2 до 5 лет. Характерными симптомами являются расстройства чувствительной сферы (амнезия, потеря и извращение чувствительности, выпадение функций органов чувств), расстройство координации движений в конечностях. По мере прогрессирования заболевания присоединяются атаксия, обездвижение, атрофия мышц, в том числе дыхательных, параличи. Прогноз заболевания неблагоприятный. Характерна высокая летальность.

      Диагностика

      Диагноз можно поставить только при гистологическом изучении центральной нервной системы.

      Лечение

      Симптоматическое.

      БОЛЕЗНЬ КРОНА – хроническое рецидивирующее заболевание кишечника аутоиммунной природы, когда в воспалительный процесс вовлекаются все слои кишечника.

      Этиология и патогенез

      Природа заболевания не выяснена. Существуют инфекционная, алиментарная и аутоиммунная теории. Трансмуральные воспалительные изменения могут быть единичными или множественными, при этом измененные участки чередуются с неизмененными.

      Клиника

      Симптомы заболевания обусловлены локализацией патологического процесса: в тонкой или толстой кишке (см. Болезнь Крона толстой кишки и Болезнь Крона тонкой кишки), желудке, пищеводе, на слизистой оболочке рта. Внекишечные признаки болезни: кожные заболевания (узловатая эритема, псориаз и т. д.), поражения суставов