У вас дома младенец. Инструкция, которую забыли приложить в роддоме. Ольга Попова

возьмем Машу. Маше 35 лет, она регулярно занимается спортом и не имеет хронических заболеваний, однако во время первой беременности у нее повышалось артериальное давление и были плохие анализы (определялся высокий уровень белка в моче), из-за чего Маше было выполнено кесарево сечение немного раньше ПДР. Также, если хорошенько расспросить Машу, выяснится, что и у Машиной мамы, и у сестры во время беременности тоже поднималось артериальное давление. Сестра Маши в связи с этим даже лежала в стационаре, и племянник Сережа тоже родился раньше срока.

      Зная Машин анамнез, при наступлении у нее беременности гинеколог, вполне вероятно, порекомендует ей прием низких доз аспирина, так как имеется высокий риск преэклампсии. Преэклампсия – это грозное состояние, возникающее во время беременности и сопровождающееся повышением артериального давления на фоне протеинурии (появления в моче количества белка, превышающего нормальные значения). Симптомы этого состояния обнаруживаются, как правило, не сразу, а на более поздних сроках, но Машин гинеколог собрал подробный анамнез и может риск преэклампсии у Маши значительно снизить.

      Генетические скрининги. Что это и зачем они нужны до наступления беременности?

      Большое количество людей на планете являются носителями различных генетических заболеваний. Кто такой носитель? Чуть-чуть биологии. Мы, люди, являемся обладателями кариотипа в 46 хромосом: 2 набора по 22 хромосомы (один набор подарил папа, а второй – мама) и одна пара половых хромосом «XY» или «ХХ». Иногда в хромосомах или генах (из них состоят хромосомы) случаются поломки, или мутации. Так вот, носитель – это человек, который имеет поломку в одной копии гена или хромосомы, а вторая копия при этом является нормальной. Таким образом, здоровая копия работает за двоих и компенсирует поломку напарницы. В этом случае у человека может вообще не быть никаких симптомов или могут быть легкие проявления болезни.

      Все мы являемся обладателями определенного количества разнообразных мутаций, но некоторые из них могут являться причиной тяжелых заболеваний, например, муковисцидоза или спинальной мышечной атрофии. И так как при наступлении беременности будущему ребенку передается генетический материал от обоих родителей, если оба родителя являются носителями какого-либо заболевания, это заболевание может проявиться у ребенка в том случае, если он унаследует от родителей две «плохие» мутации.

      Как это предупредить? Провести генетический скрининг – анализ, позволяющий выяснить наличие тех или иных мутаций. В состав скрининга могут входить разные анализы, это зависит от того, присутствует ли в анамнезе семьи какая-либо патология или от этнической принадлежности, но существует ряд мутаций, наличие которых рекомендовано определять всем парам, планирующим беременность.

      Как понять, на какие именно мутации нужно сдавать анализ? К огромному сожалению, в отечественных стандартах обследований нет четких указаний на этот счет. Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG) и Американский колледж