Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей. Коллектив авторов
Учебная литература. Болезни детского возраста от А до Я
Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей
Год выпуска 2017
isbn 978-5-906332-98-1
Автор произведения Коллектив авторов
Жанр Учебная литература
Серия Болезни детского возраста от А до Я
Издательство ПедиатрЪ
Данное руководство полностью основано на клинических рекомендациях, разработанных профессиональными некоммерческими сообществами специалистов – Союзом педиатров России и Ассоциацией медицинских генетиков, утвержденных в ходе заседаний Исполкомов ассоциаций на научно-практических мероприятиях. Клинические рекомендации содержат ключевые подходы к диагностике (включая особенности скрининга) и ведению пациентов с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина – нескольких генетически гетерогенных форм, сходных по клиническим признакам. В пособии представлены современные эпидемиологические данные, а также особенности патогенеза фенилкетонурии и метаболических процессов при гиперфенилаланинемии. Важнейшим разделом является приведенная в рекомендациях информация для пациентов, которая позволит повысить степень приверженности лечению и улучшить процесс взаимодействия пациентов с наследственной патологией со специалистами, участвующими в процессе оказания медицинской помощи и медико-социального сопровождения таких больных. Клинические рекомендации предназначены для педиатров, врачей общей семейной практики, медицинских генетиков, невропатологов, диетологов, медицинских психологов, дефектологов, ординаторов и студентов медицинских вузов.